Gentest für Rheumatoide Arthritis (RA): HLA-DRB1

Neue Möglichkeiten in der Diagnostik durch die PCR

Nachweis der RA-assoziierten Aminosäuresequenzen (Shared epitops) im HLA DRB1 Protein



Hintergrund
Neben dem Vorhandensein von Autoantikörpern und Markerproteinen (z.B. Rheumafaktor, citrulliertes C-Peptid) gewinnt der Nachweis von „Shared epitops“ zunehmend an Bedeutung. Die RA ist in nahezu allen untersuchten Bevölkerungsgruppen mit wenigen HLA-DRB1 Subtypen assoziiert (HLA-DRB1*01, HLA-DRB1*04 und HLA-DRB1*10). Wenn bei Patienten mit diesen Subtypen bestimmte „Shared epitops“ per PCR nachgewiesen werden können, dann erlaubt dies Aussagen zum Schweregrad der Erkrankung bzw. dem Risiko des Auftretens einer Vaskulitis.


Vorteile der PCR
Die PCR ist z.Z. der einzig gangbare molekulargenetische Test zum Nachweis der RA-assoziierten Aminosäuresequenzen. Sie ersetzt nicht die klassischen Tests auf RA bzw. die Untersuchungen zur Diffenzialdiagnose, kann aber die klinisch gestellte Verdacht erhärten und erlaubt Aussagen zu den unten genannten Indikationshinweisen. Der PCR-Test erfasst die wichtigsten z.Z. bekannten RA-assoziierten „Shared epitops“.


Indikation
  1. Prognose des Krankheitsverlaufes bei Patienten mit RA
  2. Therapiewahl/ Optimierung
  3. Familiäre Häufigkeit bei RA
  4. Erkennung von Patienten mit einer Antibiotika-resistenten Form der Lyme-Arthritis


Bewertung
Shared epitiops auf HLA-DRB1*01/04/10 klinische Relevanz
2 Shared epitops auf beiden Allelen destruktiver Verlauf der RA
1 Shared epitop auf nur einem Allel leichter Verlauf, ohne Vaskulitisrisiko
2 Shared epitops auf verschiedenen Allelen mittelschwerer Verlauf, ohne Vaskulitisrisiko
2 Shared epitops auf HLA-DRB1*04 schlechtes Ansprechen auf MTX
1 bestimmtes Shared epitop auf HLA-DRB1*04 Prädisposition für Antibiotika-Resistente Lyme-Arthritis


Material
EDTA-Blut (2ml)


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Laborinformation 93

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