Gentest für Laktoseintoleranz
Neue Möglichkeiten in der Diagnostik durch die PCR
Nachweis der Polymorphismen C-13910 und G-22018 im Laktasegen,
die mit einer Laktasedefizienz und damit mit einer Laktoseintoleranz assoziiert sind.
| Hintergrund |
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Bis zu 25% der deutschen Bevölkerung entwickelt in Verlaufe des Lebens eine Laktoseintoleranz, die sich in der Unverträglichkeit von Milch- und Milchprodukten widerspiegelt. Normalerweise spaltet das Enzym Laktase die Laktosemoleküle aus der Nahrung im Dünndarm in Galaktose und Glukose. Nur die Monosacharide können effektiv durch die Dünndarmwand resorbiert werden. Bei einem Mangel an Laktase wird die Laktose nicht oder nur unvollständig gespalten und gelangt dadurch unverdaut in den Dickdarm, wo sie von den dortigen Darmbakterien vergoren wird. Bakterielle Gärungsprodukte führen zu Beschwerden wie langanhaltender nichtinfektiöser Durchfall, Übelkeit, Blähungen und Völlegefühl. Auch Symptome wie Schwindelgefühl, Schlafstörungen, Hautunreinheiten oder depressive Verstimmungen können auftreten. Die Laktoseintolenanz ist der weltweit häufigste Enzymmangel. |
| Vorteile der PCR |
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Die PCR bietet eine sichere Alternative aus Blut die o.g. Mutationen im Laktasegen nachzuweisen. Dies ergänzt den Laktose-Belastungstest bzw. den Laktose –H2 Atemtest in der Diagnostik. Der PCR-Nachweis kann unabhängig vom Entnahmezeitpunkt und Begleiterkrankungen des Patienten erfolgen. Mit dem Gentest kann zwischen primärer und sekundärer Form der Laktoseintoleranz unterschieden werden. |
| Indikation |
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- Beschwerden bei Verzehr von Milchprodukten
- Diffenzialdiagnose von primärer (genetisch bedingt) und sekundärer (Zöliakie, chron. entzündliche Darmerkrankungen) Form der Laktoseintoleranz
- unklare Hypoglykämien
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| Bewertung |
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- Homozygotes Auftreten der C-13910 oder G-22018 Mutation ist mit sehr geringer Laktaseaktivität assoziiert
- Heterozygote C-13910 oder G-22018 Mutation ist mit meist milden klinischen Symptomen verbunden.
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