humangenetische Beratung
Doctor-medic Ramona Ababei
Otto-von-Guericke-Str. 110,
39104 Magdeburg (ehemaliges Altstadt Krankenhaus).
Telefon: 0391/24468410



Das zum 01.01.2013 gegründete
Humangenetische Zentrum des Labors Prof. Schenk/Dr. Ansorge & Kollegen
beinhaltet die Abteilung Molekulargenetik (Prof. Dr. Thomas Wex) sowie die humangenetische Praxis einschließlich eines Zytogenetischen Labors (Doctor-medic Ramona Ababei).

Die molekulargenetische und zytogenetische Diagnostik unserer Abteilung umfasst den Nachweis von „klassischen“ Mutationen sowie genetischer Risikovarianten für eine Vielzahl von Erkrankungen, von denen nur einige beispielhaft nachfolgend genannt sind:

  • Tumorerkrankungen (z.B. Mamma-, Ovarialkarzinom:BRCA1, BRCA2; Myeloproliferative Syndrome: JAK2; Gastrointestinale Tumore: HNPCC; FAP; Magenkarzinom)
  • hämorrhagische und thrombophile Diathesen (z. B. Faktor V Leiden-, Prothrombin-Mutationen)
  • Medikamenteninteraktionen (z.B. CYP2C19-, CYP2D6-, NAT2-Genvarianten)
  • Stoffwechselerkrankungen (z.B. Glutenunverträglichkeit: HLADQ2/DQ8, Laktose-, Histamin-Intoleranz: Laktase-Gen/ Di-Aminooxydase; Morbus Wilson; Primäre Hämochromatose)
  • Mentaler Retardierungssyndrome (z.B. Fragiles X-Syndrom)
  • Neurogenerative Erkrankungen (z. B. Chorea Huntington, Friedreich Ataxie)
  • Speichererkrankungen (Morbus Pompe: a-1,4-Glucosidase-Gen; Alpha-Protease Inhibitor-Mangel)
  • Chromosomenanalysen inkl. FISH-Hybridisierung [z.B. Trisomie 21, Translokation T(14,18)]

Die genetische Beratung der Patienten sowie deren Angehörigen findet in Magdeburg in der Otto-von-Guericke-Straße 110 /Altstadtquartier Haus G statt. Für Terminvereinbarungen stehen wir Ihnen gerne zur Verfügung unter Telefon: 0391/24468410.

Ansprechpartner:
FÄ Frau Doctor-medic Ramona Ababei (Humangenetik)
FÄ Frau Dr. Elina Taneva (Laboratoriumsmedizin)
Prof. Dr. Thomas Wex (Molekulare Medizin)