Chromosomenanalyse

Andere Veränderungen sind Mutationen oder Brüche einzelner Chromosomen sowie Translokationen, dabei geht ein Stück des Chromosoms eine Verbindung mit einem anderen Chromosom ein und ist dann an einer Stelle dreifach und an der anderen Stelle gar nicht vorhanden.

Die klassische Chromosomenanalyse gehört zum Standard bei der Diagnostik von mentalen Retardierungen oder angeborenen Fehlbildungen wie auch bei wiederholten Fehlgeburten und vor einer ICSI-Behandlung (intracytoplasmatische Spermieninjektion) bei unerfülltem Kinderwunsch.

Durch die Chromosomenanalyse, die auch als Karyotypisierung bezeichnet wird, können Abweichungen von der normalen Chromosomenzahl oder Veränderungen der Chromosomenstruktur erkannt werden.

Auch Fehlgeburten können genetisch untersucht werden. Eine Chromosomenanalyse von Abortgewebe dient vor allem der Abklärung der Abortursache und der Risikoeinschätzung für nachfolgende Schwangerschaften. Das Ergebnis liegt nach etwa einer Woche vor.

Insbesondere in der Pränataldiagnostik, die aus Fruchtwasser oder auch fetalem Blut durchgeführt werden kann, stellt die Chromosomenanalyse immer noch den Goldstandard dar. → siehe näheres dazu unter Pränatale Diagnostik.

Analyse der Erbsubstanz

Es handelt sich hierbei um die Untersuchung von Mutationen einzelner Gene. Aus einer Blutprobe wird dazu DNA isoliert.

Die Gene sind im Gegensatz zu den Chromosomen nicht im Mikroskop sichtbar, sie werden deshalb mit indirekten Methoden untersucht (z.B. der Sequenzierung /PCR).

Molekulare Zytogenetik

Die FISH (Fluoreszenz in situ Hybridisierung) ist eine wichtige Ergänzung der konventionellen Chromosomenanalyse.
Sie ermöglicht die gezielte Darstellung kleinerer struktureller Chromosomenveränderungen und auch eine Untersuchung auf numerische Veränderungen ganz ohne die recht zeitaufwendige Anlage einer Zellkultur.
Eine Aussage über alle Chromosomen beziehungsweise eventuelle Strukturveränderungen ist mit dem Schnelltest aber nicht möglich.

Pränatale Diagnostik

Heute ist es möglich bereits in der Schwangerschaft mit Hilfe der Pränatalen Diagnostik bestimmte Krankheiten oder Fehlbildungen (z.B. mithilfe des Ultraschalls, der Fruchtwasseruntersuchung, dem Erstrimester Screening) zu erkennen. Durch das frühzeitige Erkennen ist es in Einzelfällen möglich bereits in der Schwangerschaft Behandlungen einzuleiten. Aber auch die Vorbereitung auf eine Entbindung in einer speziellen Klinik kann durch die pränatale Diagnostik frühzeitig geplant werden.
Der Ausschluss aller bekannten Erkrankungen ist aber nicht möglich.
Sprechen Sie bitte mit ihrer Frauenärztin/ ihrem Frauenarzt über sinnvolle Untersuchungen in Ihrer Schwangerschaft.

Die Chromosomenanalyse des ungeborenen Kindes

Für die Chromosomenanalyse des Ungeborenen wird in der Regel Fruchtwasser untersucht.
Für die Fruchtwasseruntersuchung wird eine gewisse Menge benötigt, deshalb kann die Punktion (Amniozentese) erst um die 15. Schwangerschaftswoche herum erfolgen.
Aus dem Fruchtwasser werden kindliche Zellen gefiltert, vermehrt und in der Zellteilung (in der Metaphase) gestoppt. Die Chromosomen werden eingefärbt und erhalten so ihr typisches Bandenmuster. Mithilfe eines Lichtmikroskops wird ein Karyogramm erstellt in dem die Anzahl und die Struktur der kindlichen Chromosomen ausgewertet werden.
Das Ergebnis liegt nach ca. 2 Wochen vor.
Bei einer Indikation (z.B. Alter, auffälliger Erst-Trimester Test, auffälliger Ultraschall) ist die Fruchtwasseruntersuchung eine Kassenleistung.

Pränataler Schnelltest mittels FISH

Die Ungewissheit über die Gesundheit des heranwachsenden Kindes ist für viele Paare eine starke psychische Belastung. Gerade die Zeit bis zur Befundfertigstellung einer Fruchtwasseruntersuchung (nach ca. 14 Tagen), ist eine belastende Zeit für die Schwangere. Der FISH-Schnelltest kann zu einer spürbaren Entlastung beitragen.

Eine FISH-Untersuchung mit spezifischen DNA-Sonden liefert innerhalb von 1-2 Werktagen nach der Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) ein Ergebnis über die Anzahl der Chromosomen 13, 18 und 21 sowie über die Anzahl der Geschlechtschromosomen, somit können 80-90% der fetalen Chromosomenanomalien diagnostiziert werden. Der Test ist ab der 15. Schwangerschaftswoche möglich, davor ist die Anzahl der kindlichen Zellen im Fruchtwasser in der Regel zu gering.

Zahlenmäßige Veränderungen anderer Chromosomen sowie Abweichungen von der normalen Struktur einzelner Chromosomen lassen sich durch diesen Test aber nicht erkennen. Ebenfalls besteht eine eingeschränkte Aussage bei Mosaikbefunden, bei denen Zellen mit Abweichungen neben unauffälligen Zellen existieren.

Diese wesentlich selteneren Veränderungen werden in der Langzeitkultur, der klassischen Chromosomenanalyse ermittelt

Der FISH-Schnelltest erfolgt daher nur in Verbindung mit der Chromosomenanalyse aus der Fruchtwasserzellkultur. Die Kosten für den Test sind von der Schwangeren selber zu tragen (IGeL).

Der PraenaTest® (Mutterbluttest auf kindliche DNA)

Der Praena-Test® nutzt die Tatsache, dass im Blut von Schwangeren DNA-Bruchstücke des Kindes kursieren. Es ist eine nicht invasive Pränataldiagnostik-Methode ausschließlich für schwangere Frauen, die sich in der 12. Schwangerschaftswoche oder darüber befinden und die ein erhöhtes Risiko für die Trisomie 21, 18 oder 13 beim ungeborenen Kind aufweisen und das vorhandene Risiko einer Fruchtwasserpunktion oder Chorionbiopsie scheuen.

Er kann erst bei Bestätigung einer medizinischen Indikation durch den verantwortlichen Arzt sowie nach einer umfassenden Untersuchung, Aufklärung und humangenetischer, ergebnisoffener Beratung durchgeführt werden. Die Kosten (um die 500,-€) für den Test sind von der Patientin zu tragen (IGeL).

Wir bieten diesen Test zurzeit nicht in unserem Labor an. Bei Interesse informieren Sie sich über die Homepage des Anbieters LifeCodexx (www.lifecodexx.com).