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Mamma-/Ovarialkarzinom, Hereditäres im EDTA-Blut

Klinische Indikation

Das Mammakarzinom ist mit jährlich ca. 75.000 Neuerkrankungen die häufigste Tumorerkrankung der Frau. Statistisch ist jede 8. bis 10. Frau im Laufe ihres Lebens von der Erkrankung betroffen. Die Pathogenese der Erkrankung ist von vielen Faktoren abhängig und neben verschiedenen Umweltfaktoren (z.B. Art der Kontrazeption, postmenopausale Hormontherapie, Alkohol, Diät, Spätgebärende und stillende Mütter) spielen genetische Faktoren (im Sinne der Prädisposition) eine wesentliche Rolle.
Etwa 10-15% der Mammakarzinome vor dem 35. Lebensjahr haben eine familiäre Genese und werden durch Keimbahnmutationen in verschiedenen Genen verursacht.
Das am häufigsten auftretende Syndrom ist das hereditäre Brust- und Ovarialkarzinom-Syndrom. Die genotypische Basis dieser Erkrankung sind monoallele Mutationen in BRCA1 oder BRCA2, die das Brust- und Ovarialkrebsrisiko um mehr als das zehnfache erhöhen. Das Lebensrisiko für diese Personen mit Mamma-Karzinom zu erkranken ist >80%. Das Lebensrisiko für das Auftreten eines assoziierten Ovarialkarzinoms ist geringer (BRCA1: 40%, BRCA2: 20%).

Mutationen in einem der beiden Gene BRCA1 (Chromosom 17q21) oder BRCA2 (13q12) werden dominant vererbt und sind in 50% aller hereditären/familiären Mammakarzinome nachweisbar. Die Bedeutung weiterer Tumor-assoziierter Mutationen (RAD51C, CHEK2, PTEN, TP53) ist noch nicht abschließend geklärt; jedoch liegt ihre Prävalenz deutlich niedriger als die der BRCA1- und BRCA2-Gene. Die Diagnostik erfolgt als Stufendiagnostik beginnend mit BRCA1 und BRCA2 bevor andere Gene untersucht werden.

Der Nachweis der BRCA1- und/oder BRCA2-Mutationen in Patienten mit einer Erkrankung ermöglicht eine individuelle Prognoseabschätzung auch bezüglich des Risikos für ein Ovarialkarzinom. Des Weiteren kann nachfolgend in Verwandten 1. Grades eine gezielte molekulargenetische Untersuchung erfolgen, die Aussagen zum Erkrankungsrisiko der klinisch gesunden Personen ermöglicht.

Eine hereditäre/familiäre Genese ist bei folgenden Charakteristika wahrscheinlich:
- Auftreten des Tumors in einem ungewöhlich jungem Alter (<40 jahre="" br="">- Bilaterale Primärtumore und auftreten multipler Malignome
- Geschlechtsabhängige manifestationen des Tumors
- Familiäre Häufung derselben Krebsart
- Kombination mit anderen Syndromen

Beurteilung

  • Mutation im BRCA1 Gen
  • Mutation im BRCA2 Gen
  • Mutation im Chek2 Gen
  • Mutation im ATM Gen
  • Mutation im RAD51C Gen
  • Mutation im Palb2 Gen

Sonstiges

Methode NGS
Kurzbezeichnung BRCA1, BRCA2, BRCACK2
Synonyme OMIM 612550, Brustkrebs, Ovarialkarzinom
Präanalytik

Originalverschlossenes seperates EDTA-Blut versenden. Eine unterschriebene Einwilligungserklärung des Patienten ist unbedingt erforderlich, da diese Untersuchung unter das Gendiagnostikgesetz fällt. Die Bestimmung erfolgt nicht, wenn keine Einwilligungserklärung vorliegt!

Aufbewahrung bei Raumtemperatur
Volumen 2 ml EDTA-Blut
Aufklärung vor genetischen Analysen gemäß §9 Gendiagnostikgesetz
Brustkrebsflyer
Einwilligungserklärung zur Durchführung einer genetischen Analyse
Laborinformation 109: Gendiagnostikgesetz

Stand: 1/18/2021

nicht akkreditiertes Verfahren

 

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