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Multiple Endokrine Neoplasie (MEN) im EDTA-Blut

Klinische Indikation

Als MEN wird eine Gruppe hereditärer Tumorsyndrome zusammengefasst,die durch das Auftreten von zwei oder mehr endokriner Tumoren gekennzeichnet ist. Charakteristisch ist das familiäre Auftreten mit autosomal dominanten Erbgang, variabler Expression und hoher Penetranz. Es lassen sich folgende Syndrome unterscheiden:

MEN1 (OMIM 131100): Tumore der Nebenschilddrüse (95% der Patienten), der Hypophyse und/oder des Pankreas; MEN1 wird durch Mutationen im Tumorsuppressor-Gen MEN1 verursacht.

MEN2: Medulläres Schilddrüsenkarzinom (25% der Patienten) in Assoziation mit Tumoren des Nebennierenmarks und Nebenschilddrüsenadenomen; 3 phänotypisch definierte Varianten: MEN2a, die häufigste Variante (OMIM:171400, medulläres Schilddrüsenkarzinom Phäochromozytom, primärer Hyperparathyreodismus), MEN2b (OMIM: 162300, medulläres Schilddrüsenkarzinom und marfanoider Habitus) und FMTC (OMIM: 155240; alleiniges Auftreten eines familiären medullären Schilddrüsenkarzinoms). MEN2 wird durch Mutationen  im RET-Protoonkogen verursacht.

MEN4 (OMIM:610755) Tumore, dem MEN1-Spektrum ähnelnd, v.a. Tumore der Nebenschilddrüse und der Hypophyse; MEN4 wird durch Mutationen im CDKN1B-Gen verursacht.

Beurteilung

Nw. von Mutationen in MEN-verursachten Genen

Nach der Isolation genomischer DNA werden die kodierenden Exone des jeweiligen Gens einschließlich ihrer Spliceorte mittels PCR amplifiziert. Der Nachweis der Mutationen erfolgt mittels Sequenzierung. Zusätzlich wird eine MLPA-Analyse zum Nachweis von Deletionen bzw. Duplikationen durchgeführt.

Sonstiges

Methode PCR/MLPA
Kurzbezeichnung MEN
Präanalytik

Eine Einwilligungserklärung (s.u.) ist unbedingt unterschrieben erforderlich, da die Untersuchung unter das Gendiagnostikgesetz fällt.

Ein seperates originalverschlossenes EDTA-Vollblut einsenden!

Aufbewahrung bei Raumtemperatur
Volumen 2 ml EDTA-Blut
Aufklärung vor genetischen Analysen
Einwilligungserklärung zur Durchführung einer genetischen Analyse
Laborinformation 109: Gendiagnostikgesetz

Stand: 10/11/2018

nicht akkreditiertes Verfahren

 

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