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Mukolipidosen, Direktnachweis im EDTA-Blut

Klinische Indikation

Die Gruppe der Mukolipidosen (ML) umfasst 4 seltene autosomal rezessiv vererbte lysosomale Speicherer-krankungen. Die Inzidenz liegt zwischen 0,05-0,2 je 100.000 Einwohner. Die ML Typ 1 (Sialidose, OMIM-GP-Code:256550) basiert auf einem Aktivitätsdefizit der lysosomalen alpha-Neuraminidase (Sialidase, GG-Code:608272). Bei einer Funktionsstörung der Sialidase kommt es zur lysosomalen Akkumulation Sialyloligosaccharide-reicher Glykopeptide. ML Typ 2/3 werden durch eine verminderte Enzymaktivität der N-Acetylglukosamin-1-Phospho-transferase verursacht (OMIM-GP-Code: 252500, 252605). Der Enzymkomplex besteht aus 6 Untereinheiten, die von 2 Genen kodiert werden (GNPTAB-Gen: alpha-, beta- Untereinheit, GG-Code:607840 und GNPTG-Gen: Gamma-Untereinheit, GG-Code: 607838). Mutationen im GNPTAB-Gen sind ursächlich für die ML 2 (I-cell-disease) verantwortlich. Bei ML Typ 2/3 wird das spezifische lysosomale Sortierungssignal, der M6P-Rest, nicht korrekt synthetisiert, so dass lysosomale Enzyme verstärkt sezerniert und in zytoplasmatische Einschlüsse transportiert werden. Der ML Typ 4 (OMIM-GP-Code: 252650) stellt die seltenste der vier Mukolipidose-Formen dar. Die Erkrankung wird durch Mutationen im Mukolipin-1-Gen (GG-Code:605248) verursacht. Mit Ausnahme des Typs 3 sind ML-Erkrankungen durch starke psychomotorische Retardierung gekennzeichnet, während Dysmorphien des Skeletts und Retinopathien sich variabel klinisch manifestieren. Personen mit ML Typ 3 haben einen milderen Phänotyp und bessere Prognose als die ML Typen 1, 2 und 4.

Beurteilung

Nach einer DNA-Extraktion aus EDTA-Blut, werden die kodierenden Exone der jeweiligen Gene mittels PCR amplifiziert. Der Nachweis der Mutationen erfolgt durch Sequenzierung dieser Bereiche und den nachfolgenden Vergleich mit den jeweiligen Referenzsequenzen.

Ergebnis: Nachweis von Mutationen in Mukolipidosen-verursachenden Genen

Sonstiges

Methode PCR
Präanalytik

Originalverschlossenes seperates EDTA-Blut versenden. Eine unterschriebene Einwilligungserklärung des Patienten ist unbedingt erforderlich, da diese Untersuchung unter das Gendiagnostikgesetz fällt. Die Bestimmung erfolgt nicht, wenn keine Einwilligungserklärung vorliegt!

Aufbewahrung bei Raumtemperatur
Häufigkeit der Bestimmung bei Bedarf
Volumen 2 ml
Aufklärung vor genetischen Analysen gemäß §9 Gendiagnostikgesetz
Einwilligungserklärung zur Durchführung einer genetischen Analyse
Laborinformation 109: Gendiagnostikgesetz

Stand: 6/15/2017

nicht akkreditiertes Verfahren

 

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