Tuberöse Sklerose im EDTA-Blut

Klinische Indikation

Die tuberöse Sklerose (TS) ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit einer geschlechtsunabhängigen Inzidenz von ca. 1:5.000-10.000. In ca. 2/3 aller Fälle handelt es sich um Neumutationen. Die klinische Manifestation ist multisystemisch und betrifft verschiedene Organe wie Herz, Niere, Haut und ZNS. Die TS wird durch „loss-of-function“ Mutationen im TSC1 oder TSC2 Gen (OMIM_GG-Code: 605284/191092) verursacht. Die Penetranz der Genveränderungen beträgt nahezu 100%, wobei die klinische Manifestation individuell stark variiert. TSC1/2 kodieren für die Proteine Hamartin und Tuberin, die an der „negativen Regulation“ zweier zellulärer Signalkaskaden, den mTOR- und MAPK-Weg, beteiligt sind. Mutationen in beiden Genen in TSC1 oder TSC2 stören die inhibierende Funktion des Hamartin/Tuberin-Komplexes als Tumorsuppressor.

Beurteilung

Nachweis von Mutationen TSC1 bzw. TSC2 Gen

Sonstiges

Stand: 13.06.2017

nicht akkreditiertes Verfahren