Klinische Indikation
Das Li-Fraumeni-Syndrom ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung, die durch eine hohe Prädisposition für verschiedenste Tumore und frühen Erkrankungsbeginn (<45 Jahre) charakterisiert ist (OMIM-Code: 151623). Typische Tumorentitäten des Syndroms sind Weichteil- und Osteosarkom, Mammakarzinom, Hirntumoren und das adrenokortikale Karzinom im Kindesalter. Ursächlich verantwortlich sind Keimbahnmutationen im TP53-Gen, welches für den Transkriptionsfaktor p53 kodiert (OMIM-Code: 191170). P53 fungiert als Tumorsuppressor und reguliert die Zellproliferation durch Inhibition des Zellzyklus und Induktion der Apoptose in allen Geweben. Desweiteren ist p53 auch an der Regulation des Zelltods durch Nekrose, Seneszenz und Autophagie beteiligt. „loss-of function“ Mutationen führen zum Funktionsverlust und dem Kontrollverlust der Zellproliferation, was die Tumorgenese fördert. Eine positive Familienanamnese ist in ca. 80% nachweisbar; Neumutationen sind in ca. 20% der Fälle für die Erkrankung verantwortlich.
Beurteilung
Nachweis von Mutationen im TP53-Gen
Sonstiges
| Methode |
PCR/MLPA |
| Kurzbezeichnung |
TP53-Gen |
| Präanalytik |
Originalverschlossenes seperates EDTA-Blut versenden. Eine unterschriebene Einwilligungserklärung des Patienten ist unbedingt erforderlich, da diese Untersuchung unter das Gendiagnostikgesetz fällt. Die Bestimmung erfolgt nicht, wenn keine Einwilligungserklärung vorliegt! |
| Volumen |
2 ml EDTA-Blut |
|
