primäre Dystonien im EDTA-Blut

Klinische Indikation

Dystonien umfassen komplexe neurologische Krankheitsbilder, insbesondere Bewegungsstörungen, deren Ursache in pathologischen Veränderungen des mortorischen Zentrums im Gehirn liegen. Die Prävalenz primärer Dystonien beträgt zwischen 10-20 pro 100.000 bei einer Inzidenz von ca. 1 pro 100.000 Personen. Leitsymptome sind Verkrampfungen und Fehlhaltungen, z.B. des Kopfes (Torticollis). Die Klassifikation dieser Erkrankungen erfolgt nach:

• Ätiologie (primär, sekundär)
• Verteilungsmuster (fokale-, segmentale-, multifokale-, generalisierte- und hemi-Dystonie)
• Manifestationsalter (infantil, jevenil, adult)
• Auftreten der Symptome (paroxysmal, persistierend)

Primäre (hereditäre) Dystonien sind zum überwiegenden Teil monogenetische Erkrankungen, die entsprechend ihres Vererbungsmusters (autosomal dominant, rezessiv, X-chromosomal) und der betroffenen Gene in 23 Subtypen (DYT1-23) klassifiziert werden. Entsprechend der klinischen Charakteristika werden im Rahmen der Stufendiagnostik in Absprache mit dem Einsender die Kandidatengene analysiert.

Beurteilung

Nachweis von Mutationen in Dystonie-assoziierten Genen

Sonstiges

Stand: 29.06.2016

nicht akkreditiertes Verfahren