Klinische Indikation
Prädisposition Familiärer Hypophysen-Adenome Familiäre Hypophysen-Adenome gehören zu den seltenen Erkrankungen und können funktionell hormonaktiv bzw. inaktiv sein. Hormonaktive Adenome sind z.B. mit der Akromegalie oder Hyperprolaktinämie assoziiert. Die Adenome können auch in Assoziation mit der „Multiple Endokrine Neoplasie Typ 1“ oder auch dem „Carney-Komplex“ auftreten. Mutationen im AIP-Gen, welches für das „Aryl hydrocarbon receptor Interacting Protein“ kodiert, führen autosomal dominant zu Hypophysen-Adenomen, die sich bereits im frühen Lebensalter manifestieren. Im Kontext mit den laborchemischen Befunden (Hormonstatus) werden potentielle Kandidatengene wie AIP, MEN1, Carney-Komplex (PRKAR1A, PDE11A) analysiert.
Beurteilung
Nachweis von Mutationen in Risikogenen für Familiäre Hypophysen-Adenome Nach der DNA-Isolierung werden die kodierenden DNA-Abschnitte des jeweiligen Gens bzw. der Gene amplifiziert, mittels Sanger-Sequenzierung analysiert und nachfolgend im Hinblick auf relevante Genvarianten mit den Referenzsequenzen verglichen (Stufe 1). Zum Ausschluss/Nachweis Exon-übergreifender Deletionen wird eine MLPA-Analyse (Stufe 2) durchgeführt.
Sonstiges
| Methode |
PCR/MLPA |
| Präanalytik |
Originalverschlossenes seperates EDTA-Blut versenden. Eine unterschriebene Einwilligungserklärung des Patienten ist unbedingt erforderlich, da diese Untersuchung unter das Gendiagnostikgesetz fällt. Die Bestimmung erfolgt nicht, wenn keine Einwilligungserklärung vorliegt! |
| Aufbewahrung |
bei Raumtemperatur |
| Volumen |
2 ml |
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