Klinische Indikation
Die Inzidenz der prälingualen Gehörlosigkeit beträgt ca. 1:1.000 in der westlichen Welt, wobei mehr als 50% genetisch determiniert sind. Im Mittelpunkt steht dabei das GJB2 Gen, welches das Connexin 26 Protein kodiert. Dieses wird u.a. in der Cochlea exprimiert und ist ein Bestandteil der "gap junction" Komplexe. Bisher sind eine Vielzahl von krankheitsverursachenden Mutationen identifiziert worden (OMIM_Kode: GG: 121011; GP: 601544, 220290), die sowohl autosomal rezessiv als auch dominant funktionell wirken können.
Sonstiges
| Methode |
PCR |
| Präanalytik |
Originalverschlossenes seperates EDTA-Blut versenden. Eine unterschriebene Einwilligungserklärung des Patienten ist unbedingt erforderlich, da diese Untersuchung unter das Gendiagnostikgesetz fällt. |
| Aufbewahrung |
bei Raumtemperatur |
| Volumen |
2 ml |
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