Peters-Plus-Syndrom / B3GALTL-Gen im EDTA-Blut

Klinische Indikation

Das Peters-Plus-Syndrom, auch als Krause-Kivlin-Syndrom bezeichnet, ist eine sehr seltene autosomal-rezessive Erkrankung im Kindesalter, die auf Mutationen im Beta-1,3-Galactosyltransferase-ähnlichen Gen (B3GALTL) zurückzuführen ist (OMIM-Kode: GP:_261540; GG_610308). Das Syndrom ist charakterisiert durch die "Peterssche Anomalie", welche eine Hypoplasie der vorderen Augenkammer bei einem oder beiden Augen darstellt. Des Weiteren zeigen sich Hornhauttrübungen mit Verdünnung der Hornhaut, Verklebungen der Regenbogenhaut (Iris) im Kammerwinkel und/oder mit der Hornhautrückfläche sowie Linsenverlagerung und/oder -trübungen. Bei der Hälfte der betroffenen Kinder besteht ein erhöhter Augeninnendruck (Grüner Star, Glaukom); Augenzittern (Nystagmus) kann ebenfalls auftreten. Weitere mögliche Charakteristika sind u.a. Minderwuchs, kurze Hände (Brachydaktylie) und kleine Füße, ungewöhnliche Gelenkbeweglichkeit, kleiner Kopf mit nachgeburtlich unüblich großer Fontanelle, kognitive und motorische Entwicklungsverzögerung, Schallleitungsschwerhörigkeit, Erweiterung der Hirnventrikel, Biegung des kleinen Fingers in Richtung Ringfinger (Klinodaktylie), Erkrankungen der Nieren, Herzfehler und häufige Atemwegserkrankungen. Das B3GALTL-Gen ist auf dem langen Arm des Chromosoms 13 lokalisiert und beinhaltet 15 kodierende Exone. Neben der häufigsten Mutation c.660+1G>A (Spliceort Exon8-Intron8) gibt es mindestens 9 weitere über das Gen verteilte Mutationen, die ursächlich für die Erkrankung sind.

Beurteilung

Nachweis von Mutationen im B3GALTL- Gen.

Nach einer DNA-Extraktion aus EDTA-Blut, wird Exon 8 (Stufe 1), Exone mit bekannten Mutationen (Stufe 2) und alle weiteren Exone (Stufe 3) des B3GALTL-Gens mittels PCR amplifiziert. Der Nachweis der Mutationen erfolgt durch Sequenzierung dieser Bereiche und den nachfolgenden Vergleich mit der Referenzsequenz.

Normalbereiche

Sonstiges

Stand: 15.06.2017

nicht akkreditiertes Verfahren