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MODY - Diabetes im EDTA-Blut

Klinische Indikation

"maturity-onset diabetes of the young" (MODY) repräsentiert eine Gruppe von Diabeteserkrankungen, die auf Mutationen in verschiedenen Genen zurückzuführen ist und eine monogene, autosomal-dominant vererbte Betazellfunktionsstörung beim Jugendlichen und jungen Erwachsenen verursacht (OMIM: 606391). Die Prävalenz der MODY liegt in Deutschland in dieser Altersgruppe bei ca. 2,5% der Diabetiker. MODY ist assoziiert mit einer glukoseinduzierten Störung der Insulinsekretion bei initial normaler Insulinkonzentration (C-Peptid). Die klinische Manifestation betrifft oft junge und normalgewichtigen Patienten, die keine Typ1-Diabetes typische Ketoazidose und diabetesspezifische Antikörper aufweisen. Bisher gelten Mutationen in 11 Genen, klassifiziert als MODY-1 bis -11, als gesicherter Ursache für das Auftreten dieser Erkrankung, wobei sich die jeweiligen Formen klinisch als auch laborchemisch unterscheiden können. Bei nichtsyndromalem Diabetes werden >90% der Fälle durch Mutationen in den Genen HNF1A (70%), GCK (15%), HNF4A (5%) verursacht. Mutationen in anderen Genen (MODY-Typen 4-11) sind dagegen selten. Aus diesem Grund erfolgt bei Verdacht eines MODY die molekulargenetische Analyse stufenförmig entsprechend der Beteiligung der jeweiligen Genmutationen.

Beurteilung

Nach der Isolation genomischer DNA werden unter Verwendung genspezifischer Primer alle kodierenden Exone inklusiver der Spliceorte mittels PCR amplifiziert und Sequenzierung auf Mutationen analysiert. Bei fehlendem Nachweis von Mutationen erfolgt im Rahmen der Stufe 2 eine Analyse des jeweiligen Gens mittels Multiplex Ligation Probe Amplifikation (MLPA) -Technologie, um Deletionen bzw. Insertionen nachzuweisen. Im Kontext mit der klinischen Symptomatik und den Laborbefunden werden im Rahmen der Stufendiagnostik initial die Gene HNF1A, HNF4A und GCK analysiert, bevor seltene Mutationstypen untersucht werden.

Sonstiges

Methode PCR
Synonyme maturity-onset diabetes of the young
Präanalytik

Originalverschlossenes seperates EDTA-Vollblut einsenden! Für diese Untersuchung ist eine Einwilligungserklärung (s.u.) des Patienten undbedingt erforderlich.

Aufbewahrung bei Raumtemperatur
Häufigkeit der Bestimmung bei Bedarf
Volumen 5 ml
Aufklkärung vor genetischen Analysen
Einwilligungserklärung zur Durchführung einer genetischen Analyse
Laborinformation 109: Gendiagnostikgesetz

Stand: 6/13/2017

nicht akkreditiertes Verfahren

 

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