Klinische Indikation
Protein S ist ein Vitamin K-abhängiger Faktor, welcher die Aktivierung der Gerinnungsfaktoren Va und VIIIa über eine Komplexierung mit aktiviertem Protein C inhibiert. Ein Mangel an Protein S führt zu einem bis ca. 10fach erhöhtem Risiko für venöse Thrombosen. Für den hereditären Protein S Mangel sind überwiegend Mutationen und im geringerem Umfang (<5%) Deletionen im PROS-1 Gen (OMIM: #612336) ursächlich verantwortlich. Art und Lokalisation der Mutation bestimmen den klinischen Phänotyp und das Erkrankungsalter. Differentialdiagnostisch müssen sekundär erworbene Formen des Protein S-Mangels (z.B. bei Polytrauma, Vitamin K-Mangel, Sepsis) ausgeschlossen werden. Die Hereditäre Protein S Defizienz hat eine geringe Prävalenz; 1-5% aller Patienten mit Thrombosen haben einen Protein S Mangel. Der heterozygote Protein S Mangel hat eine Prävalenz von 0,7-2,3% in der Normalbevölkerung; homozygote bzw. "compound heterozygote" Mutationen sind sehr selten.
Sonstiges
Methode |
PCR |
Präanalytik |
Eine Einwilligungserklärung zur Durchführung einer genetischen Analyse ist vom Patienten lt. Gendiagnostikgesetz erforderlich. |
Aufbewahrung |
bei Raumtemperatur |
Volumen |
2 ml EDTA-Blut |
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