Beurteilung
Die Zöliakie, oder auch glutensensitive Enteropathie, kann sich mit einer hohen Variabilität an intestinalen und extra-intestinalen Symptomen und Zeichen in jedem Lebensalter manifestieren oder auch gänzlich ohne Symptome bleiben. Die initiale serologische Zöliakie-Diagnostik umfasst die Bestimmung von Autoantikörpern gegen Gewebstransglutaminase 2 (tTG) oder Endomysium (EMA) und Gesamt-IgA (Ausschluss hereditärer IgA-Mangel). Voraussetzung ist eine regelmäßige und ausreichende Glutenzufuhr. Die molekulargenetische Analyse auf HLA-Risiko-Antigene ist insbesondere für unklare Fälle von Bedeutung. Die HLA-Typen DQ2 und DQ8 sind notwendig, aber alleine nicht ausreichend für die Entstehung einer Zöliakie. Ein Fehlen der beiden HLA-Typen schließt eine Zöliakie praktisch (>99,9%) aus.
Sonstiges
Methode |
PCR/MLPA |
Synonyme |
Zöliakie, Sprue |
Präanalytik |
- Originalverschlossenes seperates EDTA-Blut
- Einwilligungserklärung nach Gendiagnostikgesetz
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Aufbewahrung |
bei Raumtemperatur |
Volumen |
2 ml |
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