Ziel/Indikation:

  • V.a. Hämochromatose
  • V.a. Hämosiderose
  • V.a. pathologische Eisenspeicherung

Prinzip:

Die parenterale Gabe von Deferoxamin führt zu einer Freisetzung des im Organismus gespeicherten Eisens ins Blut. Das ebenfalls im Blut befindliche Deferoxamin komplexiert das Eisen und führt zu einer vermehrten Eisenausscheidung über die Niere. Im Urin sind erhöhte Eisenspiegel messbar.

Durchführung:

  • Patienten die Blase vollständig entleeren lassen (Urin kann verworfen werden).
  • Gabe von 500 mg Deferoxamin i.m.
  • Sammeln des Urins für 6 Stunden (Cave: eisenfreies Gefäß!)

o    Gabe von 400 ml Flüssigkeit

o    keine diuresefördernden Getränke (wie Tee oder Kaffee)

o    ein leichtes Frühstück ist erlaubt

  • ca. 10 ml des 6h-Sammelurins nach gutem Durchmischen der Gesamtsammelmenge einsenden

o    Gesamtsammelmenge angeben

Ergebnisse und Interpretation:

Frauen:

Eisenausscheidung < 6 μmol / 6h   à   physiologische Eisenausscheidung

Männer:

Eisenausscheidung < 9 μmol / 6h   à   physiologische Eisenausscheidung

Pathologisch:

Anstieg der Eisenausscheidung > 5fach  à   pathologische Eisenspeicherung

Eisenausscheidung > 15 μmol / 6h   à Hämochromatose

Bei Verdacht auf eine hereditäre Hämochromatose (Transferrinsättigung > 45% und/oder erhöhte Ferritin), kann eine genetisch Abklärung erfolgen (HFE-Gen). Hierzu wird die Einverständniserklärung des Patienten nach Gendiagnostikgesetz benötigt.


Literatur:

Bacon et al, Diagnosis and Management of Hemochromatosis: 2011 Practice Guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases, Hepatology 2011; 54: 328 - 343