Gentest für Hämochromatose
Neue Möglichkeiten in der Diagnostik durch die PCR
Nachweis der 4 wichtigsten Mutationen im HFE-Gen (C282Y,H63D,S65C,E168X)
| Hintergrund |
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Bei der hereditären Hämochromatose (HH) führt ein Defekt im HFE-Gen zu vermehrter Eisenablagerung in verschiedenen Organen vor allem in Leber und Pankreas und verursachen irreversible Gewebeschäden. Die o.g. Punktmutationen im HFE-Gen führen zu einem veränderten HFE-Protein, das einen gestörten regulatorischen Effekt auf den Eisenstoffwechsel ausübt. Die Erkrankung tritt mit einer Häufigkeit von 1:5000 auf und ist somit für homozygote Merkmalsträger die häufigste genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung in Nordeuropa. Als Krankheitsbilder gelten neben Leberzirrhose und Diabetes mellitus (Bronze-Diabetes) auch Kardiomyopathien, Arthropathien und Hypogonadismus. Durch natürliche Eisenverluste (Schwangerschaft, Stillen, Menstruation) sind Frauen deutlich seltener betroffen (1:10).
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| Vorteile der PCR |
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Mit Hilfe einer einfachen Blutuntersuchung kann die genetische Ursache der hereditären Hämochromatose bei Betroffenen und Familienangehörigen (autosomal-rezessiver Erbgang) festgestellt werden, bevor Organschäden und somit klinische Symptome auftreten. Bei rechtzeitig eingeleiteter Therapie ist mit keiner Einschränkung der Lebenserwartung zu rechnen, die Prognose einer untherapierten Erkrankung hingegen ist infaust. |
| Indikation |
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- Patienten mit hereditärer Hämochromatose
- Patienten mit Frühsymptomen einer hereditären Hämochromatose
- Identifikation von Merkmalsträgern in betroffenen Familien
- Differentialdiagnose bei chronischer Virushepatitis oder alkoholtoxischer Leberschädigung
- Unterscheidung von primärer und sekundärer Hämochromatose
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| Bewertung |
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| Mutation |
Erkrankungsassoziation |
| homozygot C282Y |
häufigste Ursache der Hämochromatose |
| heterozygot C282Y+H63D |
erhöhtes Risiko für Hämochromatose |
| heterozygot C282Y+S65C |
erhöhtes Risiko für Hämochromatose |
| heterozygot C282Y+E168X |
hohes Risiko einer Hämochromatose |
| homozygot E168X |
hohes Risiko einer Hämochromatose |
| heterozygot C282Y |
kein erhöhtes Risiko für Hämochromatose |
| homo- oder heterozygot H63D |
kein erhöhtes Risiko für Hämochromatose |
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