Gentest für Prädisposition auf Zöliakie
Neue Möglichkeiten in der Diagnostik durch die PCR
Nachweis der zöliakieassoziierten HLA-DQ Genkonstellation
HLA-DQa1*501/b1*201 und HLA-DRB1* 04
| Hintergrund |
|
Neuere Untersuchungen gehen von einer Prävalenz der Erkrankung von 1:100-1:400 aus.
Zöliakie beruht auf einer Intoleranz gegen Gluten und führt zu einer chronischen Entzündung der Dünndarmmukosa. Neben den klassischen Krankeitsverläufen (Durchfall, Steatorrhoe und Gewichtsverlusst) gibt es vor allem im Erwachsenenalter atypische Verlaufsformen, die sich in unklaren abdominellen Symptomen, Haut-, Gelenkbeschwerden oder migräneartigen Kopfschmerzen äußern können. Eine intestinale Symptomatik kann dabei gänzlich fehlen. Fast 100% der Zöliakiepatienten tragen eines der oben genannten HLA-DQ und/oder HLA-DR Moleküle. |
| Vorteile der PCR |
|
Die Genotypisierung zeigt gegenüber der serologischen Testung auf Antikörpern gegen Gliadin, Endomysium und Gewebstransglutaminase den Vorteil, dass falsch-negative Ergebnisse, hervorgerufen durch eine IgA-Defizienz oder bei Betroffenen mit nur leichter bis fehlender Enteropathie, sowie bei Kindern unter 2 Jahren vermieden werden können. |
| Indikation |
|
Verdacht auf Zöliakie/ einheimische Sprue bei o.g. Beschwerden |
| Bewertung |
|
Der Nachweis der HLA-DQ Genkonstellation HLA-DQa1*0501/ b1*0201 sowie der Nachweis von HLA-DRb1*04 gilt als zöliakieassoziiert. Der Nachweis von homozygotem HLA-DQb1*0201 korreliert mit frühem Auftreten einer Zöliakie und schwerer Verlaufsform. |
|
