Gentest für Morbus Bechterew / Spondylitis ankylosans (SA)
Neue Möglichkeiten in der Diagnostik durch die PCR
Nachweis der Prädispositionsallele HLA-B27 und CYP2D6*04
| Hintergrund |
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Etwa 90-95% der Patienten mit Morbus Bechterew/ Spondylitis ankylosans (SA) sind HLA-B27 und/oder CYP2D6 positiv. Die phänotypische Ausprägung der Erkrankung liegt bei etwa 7-9%. Aufgrund der hohen Krankheitsassoziation eignet sich die Typisierung beider Marker zur Diagnose der SA. Auch die übrigen seronegativen Spondylarthritiden sind zu einem hohen Prozentsatz mit
HLA-B*27/CYP2D6 assoziiert.
Der Nachweis der CYP2D6 Mutation (Cytochrom P450-2D6) ist neben dem erhöhten Risiko an SA zu erkranken ein wichtiger Faktor bei der Medikation der SA-Patienten. Codeinpräparate können bei rheumatischen Erkrankungen ergänzend oder als Monotherapie zu Schmerzbekämpfung eingesetzt werden. Mutationen im P450-2D6 verhindern die Umsetzung von Codein zum analgetisch wirkenden Morphin und die schmerzlindernde Wirkung bleibt aus. |
| Vorteile der PCR |
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Die Methode der PCR hat gegenüber der serologischen Bestimmung den Vorteil, dass keine lebenden Zellen gebraucht werden und mögliche Kreuzreaktionen der Alloantiseren bzw. monoklonalen Antikörper ausgeschlossen sind. Der PCR-Test erfasst alle SA relevanten HLA-B27 Subtypen. |
| Indikation |
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Nachweis der Prädispositionsallele HLA B27 und CYP2D6* bei Verdacht auf Morbus Bechterew sowie Abschätzung der Wirksamkeit codeinhaltiger Medikamente. Die Methode des Nachweises von
HLA-B27 per PCR soll nicht die bisherige Methode (serolog. Nachweis, Durchflusszytometrie) ersetzen. Sie stellt aber eine wertvolle Ergänzung bei unplausiblem Ergebnis des serologischen
HLA-B27 Nachweises dar und erlaubt Aussagen zur Medikation von SA-Patienten. |
| Bewertung |
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Der Nachweis des HLA-B27 Genotyps ist mit einer erhöhten Prädisposition für SA verbunden bzw. erhärtet eine bestehende Verdachtsdiagnose. Der Genotyp des CYP2D6*04 ist neben der Veranlagung für SA ein wichtiger Hinweis für die Medikation des Patienten. Heterozygote CYP2D6*04 Mutation führt zu unvollständiger Umsetzung von Codein in Morphin. Bei homozygoter Ausprägung ist gar keine Umsetzung des Medikamentes möglich. |
| Anforderungstext |
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HLA-B27 PCR
(wenn PCR nicht ausdrücklich auf dem Überweisungsschein steht,
wird der Nachweis von HLA-B27 per Durchflusszytometrie (DFZ) veranlasst) |
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