2 Genteste für Patienten mit Thromboserisiko
Neue Möglichkeiten in der Diagnostik durch die PCR
1. Nachweis der Faktor V-Mutation (Leiden-Mutation)
2. Nachweis des Polymorphismus 20210A im Fakotr II-Gen
| Hintergrund |
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Faktor V ist an der Gerinnungskaskade beteiligt und wird physiologisch durch aktiviertes Protein C (APC) inhibiert. Der durch die Punktmutation an der Nukleinsäureposition G1691A (Leiden-Mutation) veränderte Faktor V wird nur noch unzureichend von APC inaktiviert, wodurch das Gleichgewicht der Hämostase zugunsten gerinnungsfördernder Reaktionen verschoben wird. Heterozygote Merkmalsträger haben ein 6-8fach, homozygote ein 50-100fach erhöhtes Thromboserisiko.
Die Mutation G20210A im Faktor II (Prothrombin)-Gen ist mit einem Anstieg der Prothrombinkonzentration im Plasma verbunden, woraus eine erhöhte Gerinnungstendenz resultiert. Das Thromboserisiko heterozygoter Merkmalsträger ist 3-fach erhöht, homozygote treten kaum auf. 15-40% der Thrombosepatienten mit heterozygoter Faktor-V-Mutation sind zusätzlich heterozygot für die Faktor II –Mutation. Durch Kombination beider Merkmale steigt das Thromboserisiko deutlich an.
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| Vorteile der PCR |
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Schnelle und sichere Methode zum Nachweis homo- und heterozygoter Faktor V Leiden-Mutation bzw. Faktor II (Prothrombin)-Mutation zur Abschätzung des Thromboserisikos. |
| Indikation |
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arterielle und venöse Thrombosen |
| Bewertung |
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| Mutation |
Thromboserisiko |
| homozygote Faktor V-Leiden Mutation |
80-fach erhöhtes Risiko |
| heterozygote Faktor V-Leiden Mutation |
6-8-fach erhöhtes Risiko |
| heterozygote Faktor II-Mutation |
2-4-fach erhöhtes Risiko |
| homozygote Faktor II- Mutation |
nicht bekannt, weil extrem selten |
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