Der Begriff der Intoleranz für Fruktose wird häufig ungenau und synonym für zwei völlig unterschiedliche Erkrankungen verwendet.
- Hereditäre Fruktose-Intoleranz HFI: sehr seltene (1: 100.000) angeborene (autosomal rezessive) Störung des hepatischen Fruktose- Stoffwechsels (Mutation im Aldolase B- Gen), wodurch es zu einer Störung im Fruktose- Abbau kommt. Fruktose reichert sich in der Leberzelle an und hemmt die Enzyme der Glykolyse, Glukoneogenese und des Glykogenstoffwechsels. Symptome sind massive Hypoglykämie, abdominelle Schmerzen und Erbrechen. Es kommt zu toxischen Leberschäden bis hin zur Leberinsuffizienz. Die Manifestation erfolgt meist im Säuglings- oder Kleinkindalter, meist beim Übergang auf Beikost (Obst, Gemüse, Honig) bzw. Fertignahrung mit Haushaltszucker. Die molekulargenetische Diagnostik erfolgt stufenweise (1.PCR: Nachweis der 3 Hauptmutationen; 2. Sequenzierung der kodierenden Exone und 3. MLPA).
- Intestinale Fruktose-Malabsorbtion: häufig (bis zu 15% der Bevölkerung in Deutschland) vorkommende Form der Fruktose- Unverträglichkeit infolge eines Mangels des Fruktose- Transport- Proteins GLUT5 in der Dünndarmschleimhaut. Es kommt zu einer verminderten Absorbtion, die unverdaute Fruktose gelangt in den Dickdarm und wird von der dortigen Flora abgebaut. Bakterielle Stoffwechselprodukte führen zu Symptomen der Intoleranz: Durchfall, Übelkeit, Blähungen, Völlegefühl usw.
Diagnostik
- Für die Abklärung der HFI wird eine Stufendiagnostik (siehe oben) durchgeführt. Der Fruktose- Belastungstest ist hier kontraindiziert (Gefahr des hypoglykämischen Schocks).
- intestinale Malabsorbtion: Da der hierbei gebildete Wasserstoff über die Blutbahn zur Lunge gelangt, kann zur Diagnostik der H2-Atemtest genutzt werden. Wichtig: vor der Durchführung des Fruktosebelastungstests werden die 3 Hauptmutationen des Aldolase-Gens (HFI) mittels PCR analysiert, wodurch die HFI zu 85% ausgeschlossen wird.
Therapie:
Bei einer nachgewiesenen HFI muss Fruktose lebenslang strikt gemieden werden. Dies ist besonders wichtig bei Säuglingen und Kleinkindern zur Verminderung der Leberverfettung.
Bei der intestinalen Malabsorbtion von Fruktose genügt eine Fruktose-modifizierte Ernährung.
Material
Für den Gentest wird 2 ml EDTA-Blut benötigt, alternativ Mundschleimhautabstrich (Kinder) sowie eine unterschriebene Einwilligungserklärung entsprechend des Gendiagnostikgesetzes.
Für den H2-Atemtest kann ein Termin im Labor vereinbart werden:
Tel. 0391/2 4468-203oder 0391/24468-202
