Labordiagnostik bei rheumatischen Erkrankungen

Pathophysiologie:

Der rheumatische Formenkreis umfasst über 100 verschiedene Krankheiten. Pathogenetisch werden diese einer der vier folgenden Hauptgruppen zugeordnet:

I.       Verschleißbedingte (degenerative) Gelenkerkrankungen (z.B. Arthrose, Osteoporose)  

II.      Weichteilrheumatismus (z.B. Fibromyalgie-Syndrom)

III.    Stoffwechselerkrankungen mit rheumatischen Beschwerden (z.B. Gicht)

IV.    Entzündlich-rheumatische Erkrankungen (z.B. Autoimmunerkrankungen, Rheumatoide Arthritis, Spondyloarthritiden, Morbus Bechterew)

Diagnostik:

Die Labordiagnostik ist neben anamnestischen, klinischen und bildgebenden Untersuchungen ein wesentlicher Baustein bei Differentialdiagnose rheumatischer Erkrankungen.

Das Basislabor beinhaltet unabhängig von der zugrunde liegenden Pathogenese für die vier Hauptgruppen [1].

• Entzündungsparameter (CRP, Blutsenkung)
• Blutbild
• Nieren- und Leberwerte

Spezifische Laborparameter zur Differentialdiagnose (DD) bezüglich der vier Hauptgruppen sind:

I.       keine

II.      CK⁵ (DD: Myositis)
         Ca⁵, PTH^E (DD: Hyperparathyreoidismus)
          25-OH-Vitamin D3^S  (DD: Vitamin D-Mangel) [2]

III.    Harnsäure^S(DD: Hyperurikämie)

          Blutzucker^NaF und HbA1c^E (DD: Diabetes mellitus, Metabolisches Syndrom)

         Basislipide^S (DD: Hyperlipidämie, Metabolisches Syndrom)

           Urin-pH^U

          Nachweis von Harnsäurekristallen im Gelenkpunktat (DD: Hyperurikämie) [3]

IV.    Anti-CCP/ACPA^S und Rheumafaktor^S (DD: Rheumatoide Arthritis)

          HLA-B27^E  (DD: Morbus Bechterew, Spondyloarthritiden)

          HLA-DRB1*01/*04^E (DD: Rheumatoide Arthritis)

          ANA/ENA/ANCA-Antikörper^S  (DD: Kollagenosen, Vaskulitiden)

          ASL-/Anti-DNAse B-Antikörper^S  (DD: Rheumatisches Fieber)

          IgM/IgG-Antikörper^S gegen gastrointestinale, urogenitale und andere Erreger, die zu einer postinfektösen       Arthritis führen können (z.B. Borrelien, Yersinien) [4]

Für die Analyse der Parameter sind die jeweils geeigneten Probematerialien (EDTA-Blut^E, Na-F-Röhrchen^NaF, Serum^S, Urin^U)  zu verwenden.

 Gemäß den Vorgaben des EBM können pro Untersuchungsauftrag höchstens 3 Autoantikörper getestet werden.

 Die Identifizierung von Prädispositionsallelen (z.B. HLA-B27; HLA-DRB1*01/*04) erfolgt durch molekulargenetische Verfahren mittels PCR-Diagnostik. Für beide Fragestellungen ist jeweils ein separates EDTA-Blutröhrchen und eine von der zu untersuchenden Person unterschriebene Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich.

Therapie:

Die Therapien für die verschiedenen Formen der rheumatischen Erkrankungen unterscheiden sich aufgrund der zugrunde liegenden pathogenetischen Ursachen.

Im Regelfall kommen Eskalationstherapien zum Einsatz, die für die Erkrankungen in den jeweiligen Leitlinien detailliert dargestellt sind [4]. 




Literatur

[1] https://www.rheuma-liga.de/aktuelles/detailansicht/laboruntersuchungen-ein-baustein-bei-der-diagnose

[2] https://www.dgppn.de/Resources/Persistent/24de2ddc18d5efabc1c0d9d35d8511a85d92e42a/S3Fibromyalgiesyndrom2017lang.pdf

[3] https://register.awmf.org/assets/guidelines/060-005m_S3_Diagnostik-Therapie-Gicht 2024-08.pdf

[4] https://www.dgrh.de/lesen/leitlinien/leitlinien-dgrh/

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