Die Bestimmung des kindlichen RhD-Faktors aus dem mütterlichen Blut ist ab dem 01.07.2021 eine Leistung der gesetzlichen Krankenkassen.

Durch die Untersuchung kann laut „Richtlinie Hämotherapie“ (1) bei RhD-negativen Feten die RhD-Prophylaxe in der 28.-30. SSW entfallen.

Bei der Anforderung des fetalen RhD-Faktors aus mütterlichem Blut ist folgendes zu beachten:

  1.  Diese Untersuchung ist nur bei Einlingsschwangerschaft möglich.
  2. Material: 7,5 ml EDTA-Monovette oder 10 ml EDTA-Vacutainer (Aus mehreren kleinen EDTA-Röhrchen kann die Untersuchung aufgrund des Risikos einer Kontamination nicht durchgeführt werden.)
  3. Das Röhrchen muss mit Vornamen, Nachnamen und Geburtsdatum beschriftet   sein (Der Barcode allein ist nicht ausreichend).
  4. Materialeingang: Die Probe muss spätestens 2 Tage nach Abnahme im Labor eintreffen.
  5. Überweisungsschein für Laboratoriumsuntersuchung – Muster 10 (Auftrag: kindlicher RhD Faktor aus mütterlichem Blut)
  6. Bitte verwenden Sie die beiliegende Einwilligungserklärung und füllen Sie alle Felder    aus. Einwilligung, Probe und der Überweisungsschein müssen zusammen zu uns eingesandt werden.
  7. Aufklärung nach GenDG (in Ihrer Praxis): Arztvorbehalt, fachgebundene genetische    Beratung (72-Stunden Curriculum) bzw. vergleichbare Anerkennung.
  8. Zeitpunkt der Untersuchung: Ab SSW 11+0, optimal ab SSW 19+0
  9. Sensitivität des Testes: alle SSW 99,93 %
  10. Spezifität des Testes: alle SSW 99,61 %

Empfehlungen für den Inhalt des Aufklärungsgespräches:

Bei der Aufklärung gemäß Gendiagnostikgesetz (vorgeburtliche genetische Analyse) sollte insbesondere besprochen werden, dass – wie bei allen Laboruntersuchungen – falsch-positive und falsch-negative Befunde möglich sind und welche Konsequenzen sich daraus ergeben.

Hierzu wird auf den Artikel „Änderung der Mutterschafts-Richtlinien“ (2) sowie die KBV-Praxisinfo und auch die „Anmerkungen zu den neuen Mutterschaft-Richtlinien zur nicht-invasiven pränatalen Rhesus-Faktor Bestimmung (NIPT RhD)“ (3) verwiesen.

Falsch-positive Befunde sind insbesondere durch stumme Allele möglich. Bei manchen Allelen – es sind über 100 Allele von RhD beschrieben – kann ein positiver DNA-Nachweis auf das fetale RhD-Gen erfolgen, obwohl aufgrund von Mutationen im RhD-Gen kein Blutgruppenantigen exprimiert wird. Ebenso werden in seltenen Fällen manche partial D oder weak D postnatal als serologisch RhD-negativ typisiert, die auf DNA-Ebene mit unseren Testverfahren nachgewiesen werden. Dadurch entsteht der Eindruck eines „falsch-positiven“ Befundes. Ein falsch-positiver Befund führt jedoch nur dazu, dass eine Rh-Prophylaxe unnötig verabreicht wird. Diese Rh-Prophylaxe wäre ohne die pränatale Testung ohnehin gegeben worden.

Falsch-negative Befunde sind beispielsweise durch eine zu geringe Konzentration freier fetaler DNA im mütterlichen Blut möglich. Die Literatur beschreibt für den verwendeten Test weniger als einen falsch-negativen Befund auf 2000 Untersuchungen. In diesem Fall würde eine indizierte Rh-Prophylaxe nicht verabreicht. Alle falsch-negativen Proben wurden vor der SSW 20 entnommen. Da der Anteil der fetalen DNA im Verlauf der Schwangerschaft ansteigt, ist ein Test ab einer späteren SSW als 11+0 (optimal SSW 19+0) grundsätzlich geeigneter, um falsch-negative Befunde aufgrund zu geringer Menge an fetaler DNA auszuschließen.

Bei einem niedrigen Immunisierungsrisiko von 1-2 % zwischen der SSW 28 und der Entbindung (pro Schwangerschft RhD-negativer Frauen mit RhD-positiven Feten), hält das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) die standardmäßige Verabreichung der Rh-Prophylaxe sowie die gezielte Prophylaxe nach Testung hinsichtlich der Schutzwirkung für gleichwertig (IQWiG-Berichte – Nr. 607, Auftrag D16-01, Version 1.0, Stand: 20.03.2018, Grundlage der Entscheidung des GBA).

Unabhängig vom Ergebnis der pränatalen Bestimmung ist postnatal – wie bisher – beim Neugeborenen die Blutgruppe serologisch aus dem Nabelschnurblut zu bestimmen.

 

Literatur:

(1)Richtlinie Hämotherapie Gesamtnovelle 2017, Abschnitt 4.12.1.5.

(2)Schulze, S.; Frauenarzt 2020; 12:815-817.

(3)Eiben, B.; Frauenarzt 2021; 3:156-157.

Quelle:
www.labor-enders.de/2021/04/01/nicht-invasive-bestimmung-des-kindlichen-rh-faktors-aus-dem-muetterlichen-blut/

     Einwilligung RhD Bestimmung
     Aufklärung NIPT-RhD
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