Laktoseunverträglichkeit

Gastrointestinale Beschwerden gehören zu den häufigen Erkrankungen im medizinischen Alltag. Die Ursachen sind vielfältig, und die Diagnostik erfolgt anhand der klinischen Symptome sowie laborchemischen, funktionellen und molekulargenetischen Methoden.

Der primäre adulte (erworbene) Laktasemangel ist ein physiologischer Prozess, bei dem die Laktaseexpression im Darm während der Adoleszenz (in der Regel nach dem 5./6. Lebensjahr) verloren geht. Er unterscheidet sich vom kongenitalen Laktasemangel, der einen vollständigen Laktasemangel bei Neugeborenen beschreibt [1, 2].

Der erworbene Laktasemangel ist auf genetische Faktoren zurückzuführen und betrifft etwa 15-20% der deutschen Bevölkerung, während der Anteil in Asien bei 80-100% liegt. Der Laktasemangel wird durch eine Genvariante in der regulatorischen Region des Laktase-Gens (MCM6, c.1917+326C/T, rs4988235) verursacht [1].

Zusätzlich zu diesen zwei genetisch bedingten Formen existiert ein sekundärer Laktasemangel, der durch eine Atrophie der Dünndarmschleimhaut hervorgerufen wird. Diese Variante tritt bei Morbus Crohn und Glutenunverträglichkeit (Zöliakie, Sprue) auf [1].

Der Mangel an Laktase, unabhängig von der Ursache bei den genannten Formen, führt dazu, dass Laktose im Dünndarm nicht gespalten wird. Dadurch können die Einfachzucker (Glukose, Galaktose) nicht resorbiert werden und die Laktose wird erst im Dickdarm abgebaut, was zu typischen Symptomen wie Blähungen, Bauchschmerzen oder -krämpfen, Durchfall, Völlegefühl und Übelkeit führt. Die Ausprägung der Symptome hängt von verschiedenen Faktoren wie Restlaktaseexpression, die Laktoseaufnahme, die Nahrungszusammensetzung und individuelle Symptomschwelle, ab [2].

Diagnostik:

• Das Vorliegen eines adulten Laktasemangels wird real time PCR untersucht. Homozygote Träger der Variante (c.1917+326CC) weisen die geringste Laktaseexpression auf [1]. Wird die Genvariante in homozygoter Konstellation nachgewiesen, stellt dies einen starken Hinweis auf die Erklärung der vorliegenden Symptome dar. Für die molekulargenetische Untersuchung ist ein separates EDTA-Blutröhrchen und eine von der zu untersuchenden Person unterschriebene Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich.

• Der Laktose-H2-Atemtest erlaubt eine funktionelle Bestätigung einer Laktoseunverträglichkeit auch bei der sekundären Form des Laktasemangels [1, 2]. Der H2-Atemtest ist insbesondere indiziert, wenn bei Vorliegen der typischen klinischen Symptomatik ein adulter Laktasemangel nicht nachweisbar ist.Termine und präanalytische Details können telefonisch (0391-24468-203/202) erfragt werden. 

Therapie:

• Während einer 2-3wöchigen Karenzzeit sollte vollständig auf Nahrungsmittel mit Laktose verzichtet werden. Danach kann die persönliche Toleranzgrenze in Bezug auf der Art und Quantität von laktosehaltigen Produkten festgestellt werden. Da die Mehrheit der laktoseintoleranten Personen eine gewisse Restaktivität der Laktase hat, können sie kleinere Mengen Milchzucker – häufig bis zu 12 Gramm pro Tag – in der Regel ohne Beschwerden vertragen, insbesondere wenn diese über den Tag verteilt oder zusammen mit einer Hauptmahlzeit konsumiert werden.

• Als Ergänzung zur Umstellung der Ernährung können Laktase-Präparate in Form von Kautabletten, Kapseln oder Tabletten verwendet werden. Das Enzym spaltet den Milchzucker im Dünndarm auf, wodurch die typischen Symptome ausbleiben.

• Bei sekundärer Laktoseintoleranz ist es wichtig, die Ursache zu diagnostizieren und zu behandeln. Im Anschluss an die Therapie regeneriert sich die Darmschleimhaut, der Laktaseabbau normalisiert sich und die Symptome verschwinden.

Merkblatt für Patienten

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