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Kallmann - Syndrom im EDTA-Blut

Klinische Indikation

Das "Kallmann-Syndrom" (auch: Olfaktogenitales Syndrom) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch Riechstörungen in Assoziation mit hypogonadotropen Hypogonadismus charakterisiert ist. Die Prävalenz ist mit 1:10.000 in Männern ca. 5mal höher als für das weibliche Geschlecht (1:50.000). Der Hypogonadismus ist durch verminderte oder fehlende Sekretion von GnRH und entsprechend niedrige oder fehlende FSH- und LH-Spiegel bedingt, welche demzufolge zum Ausbleiben der normalen Geschlechtsreifung führen. Die klinische Manifestation ist variabel und umfasst verschiedene andere Fehlbildungen (z.B. Nierenaplasien,
Iriskolobome, Gaumenspalten, Taubheit und okulomotorische Apraxie, Aplasie des Bulbus olfactorius). Das Vererbungsmuster ist X-chromosomal rezessiv (KAL1, Anosmin-Gen, OMIM_GP: 308700; _GG: 300836)) bzw. autosomal dominant (KAL2, FGFR1-Gen, Chr. 8, OMIM_GP: 136350; _GG:147950). Des Weiteren wurden Mutationen im Prokineticin Rezeptor 2 (Chr. 20, OMIM_GP: 607123; GG: 244200) und dessen Ligand (Chr. 3, OMIM_GP: 610628; _GG: 607002) in Patienten mit "Kallmann-Syndrom" nachgewiesen. Entsprechend der vorliegenden klinischen Manifestation und der Familienanamnese werden die Gene KAL1 und KAL2 initial analysiert (Stufe 1), bevor nachfolgend der Prokineticin Rezeptor 2 und dessen Ligand untersucht wird.

Sonstiges

Methode PCR
Synonyme Olfaktogenitales Syndrom, Anosium, Prokineticin, Prokineticin Rez. 2,
Präanalytik Originalverschlossenes seperates EDTA-Blut versenden. Eine unterschriebene Einwilligungserklärung des Patienten ist unbedingt erforderlich, da diese Untersuchung unter das Gendiagnostikgesetz fällt.
Aufbewahrung bei Raumtemperatur
Volumen 2 ml
Aufklärung vor genetischen Analysen gemäß §9 Gendiagnostikgesetz
Einwilligungserklärung zur Durchführung einer genetischen Analyse
Laborinformation 109: Gendiagnostikgesetz

Stand: 2/27/2014

 

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