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Cholestaseerkrankung, hereditär im EDTA-Blut

Beurteilung

Hereditäre Cholestaseerkrankungen umfassen verschiedene klinische Identitäten (z.B. Progressive Familiäre intrahepatische Cholestase, PFIC; Benigne Rekurrente intrahepatische Schwangerschaftscholestase, BRIC; Schwangerschaftscholestase, ICP). Ursächlich sind Genmutationen in verschiedenen hepatozellulären kanalikulären Transportproteinen, die zu Störungen des Gallensäure- bzw. Phospholipidmetablismus führen. Frühe und schwere klinische Manifestationen unterliegen einem autosomal rezessiven Erbgang, während autosomal dominant vererbte Genvarianten mit einem späteren und leichteren pathologischen Verlauf assoziiert sind. Die wesentlichen Risikogene sind:

- ATP8B1 (FIC1)-Gen: PFIC1, BRIC

- ABCB11-Gen: PFIC2

- ABCB4 (MDR3)-Gen: PFIC3, ICP

Typische laborchemische Veränderungen sind neben der leichten Erhöhung der Leber-ALT für alle drei Formen, erhöhte Werte für Serum-Bilirubin (PFIC1/2:+++, PFIC3:+) und erhöhte GGT-Werte für PFIC3/ICP. Die Auswahl der zu untersuchenden Gene erfolgt im Kontext mit der klinischen Manifestation, insbesondere dem Erkrankungsalter und den laborchemischen Veränderungen.

Sonstiges

Methode PCR/MLPA
Kurzbezeichnung Cholestase, familiär
Präanalytik

Originalverschlossenes seperates EDTA-Blut versenden. Eine unterschriebene Einwilligungserklärung des Patienten ist unbedingt erforderlich, da diese Untersuchung unter das Gendiagnostikgesetz fällt. Die Bestimmung erfolgt nicht, wenn keine Einwilligungserklärung vorliegt!

Volumen 2,5 ml
Aufklärung vor genetischen Analysen gemäß §9 Gendiagnostikgesetz
Einwilligungserklärung zur Durchführung einer genetischen Analyse

Stand: 8/29/2016

nicht akkreditiertes Verfahren

 

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