Cholestaseerkrankung, hereditär im EDTA-Blut

Beurteilung

Hereditäre Cholestaseerkrankungen umfassen verschiedene klinische Identitäten (z.B. Progressive Familiäre intrahepatische Cholestase, PFIC; Benigne Rekurrente intrahepatische Schwangerschaftscholestase, BRIC; Schwangerschaftscholestase, ICP). Ursächlich sind Genmutationen in verschiedenen hepatozellulären kanalikulären Transportproteinen, die zu Störungen des Gallensäure- bzw. Phospholipidmetablismus führen. Frühe und schwere klinische Manifestationen unterliegen einem autosomal rezessiven Erbgang, während autosomal dominant vererbte Genvarianten mit einem späteren und leichteren pathologischen Verlauf assoziiert sind. Die wesentlichen Risikogene sind:

- ATP8B1 (FIC1)-Gen: PFIC1, BRIC

- ABCB11-Gen: PFIC2

- ABCB4 (MDR3)-Gen: PFIC3, ICP

Typische laborchemische Veränderungen sind neben der leichten Erhöhung der Leber-ALT für alle drei Formen, erhöhte Werte für Serum-Bilirubin (PFIC1/2:+++, PFIC3:+) und erhöhte GGT-Werte für PFIC3/ICP. Die Auswahl der zu untersuchenden Gene erfolgt im Kontext mit der klinischen Manifestation, insbesondere dem Erkrankungsalter und den laborchemischen Veränderungen.

Sonstiges

Stand: 29.08.2016

nicht akkreditiertes Verfahren