Klinische Indikation
Periodische Fiebersyndrome (PFS) umfassen verschiedene systemische Autoimmunerkrankungen, die sich in ihren klinischen Manifestationen (Fieber, Serositis, Arthritis, Myalgien, Hautausschläge sowie erhöhte Entzündungsparameter) unterscheiden. Ursächlich sind genetische Veränderungen von Genen des angeborenen Immunsystems, die zu einer konstitutiven Aktivierung proinflammatorischer Zytokine führen. Es gibt vier „klassische“ hereditäre Fiebersyndrome, die ein autosomal dominantes (AD) oder – rezessives (AR) Vererbungsmuster aufweisen: - Familiäres Mittelmeerfieber (FMF); MEFV-Gen, AR
- Cryopyrin-assoziierte autoinflammatorische Syndrome (CAPS); NLPR3 (CIAS1)-Gen, AD
- TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS); TNFRSF1A-Gen, AD
- Hyper-IgD-Syndrom (HIDS); MVK-Gen, AR
Die Analyse der jeweiligen Gene erfolgt nach der klinischen Manifestation, wobei die ethnische Zugehörigkeit, insbesondere beim FMF, beachtet werden sollte.
Beurteilung
Nachweis von Mutationen in Risikogenen für Periodische Fiebersyndrome Nach der Isolation genomischer DNA werden die kodierenden Exone des jeweiligen Gens einschließlich der Spliceorte mittels PCR amplifiziert. Der Nachweis der Mutationen erfolgt mittels Sequenzierung und Vergleich mit der Referenzsequenzen. Exon-übergreifende Deletionen/Amplifikationen werden mittels MLPA analysiert.
Sonstiges
| Methode |
PCR/MLPA |
| Kurzbezeichnung |
PFS |
| Präanalytik |
Originalverschlossenes seperates EDTA-Blut versenden. Eine unterschriebene Einwilligungserklärung des Patienten ist unbedingt erforderlich, da diese Untersuchung unter das Gendiagnostikgesetz fällt. Die Bestimmung erfolgt nicht, wenn keine Einwilligungserklärung vorliegt! |
| Volumen |
2 ml |
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