Suchen
Kontakt Impressum Anfahrt Startseite

Navigation

Neue Suche Neue Suche
Drucken Drucken

AGS-Syndrom (Adrenogenitales Syndrom) im EDTA-Blut

Klinische Indikation

Das Adrenogenitale Syndrom (AGS) wird durch Mutationen im CYP21A2 Gen, welches für die 21-Hydroxylase kodiert, verursacht (OMIM: 201910). Das AGS lässt sich in eine "klassische" und "nicht-klassische" Form unterteilen. Erstere wird in eine einfache ("simple virilizing") Form (SV) und eine komplizierte Form (SW) mit Salzverlust ("salt wasting") unterschieden. Die "klassische" Form wird zumeist durch das Neugeborenenscreening mittels Bestimmung von 17-Hydroxy-Progesteron identifiziert, da in diesen Fällen oft eine komplette Defizienz der 21-Hydroxylase vorliegt. Das "nicht-klassische" AGS (auch late-onset AGS) manifestiert sich zumeist erst in der Pubertät durch vermehrte Körperbehaarung, Hyperandrogenämie oder Zyklusstörungen. Bei diesen Patientinnen ist die Menge bzw. die Aktivität des Enzyms vermindert. In 5-8% wird AGS durch Mutationen im CYP11B1 Gen (11-ß Hydroxylase) verursacht; noch seltener (ca. 0,5-1%) führen Mutationen des HSD3B2- (3ß-Hydroxysteroid-Dehydrogenase) oder CYP17-Gens (17-a Hydroxylase) zu einem AGS. In diesen Fällen ist oft Desoxy-Kortikosteron bzw. Desoxy-Kortisol und Kortikosteron erhöht.

Sonstiges

Methode PCR
Synonyme 21-Hydroxylase-Gen, hereditäres
Präanalytik

Originalverschlossenes seperates EDTA-Blut versenden. Eine unterschriebene Einwilligungserklärung des Patienten ist unbedingt erforderlich, da diese Untersuchung unter das Gendiagnostikgesetz fällt. Die Bestimmung erfolgt nicht, wenn keine Einwilligungserklärung vorliegt!

Aufbewahrung bei Raumtemperatur
Häufigkeit der Bestimmung bei Bedarf
Volumen 2 ml
Aufklärung vor genetischen Analysen gemäß §9 Gendiagnostikgesetz
Einwilligungserklärung zur Durchführung einer genetischen Analyse
Laborinformation 109: Gendiagnostikgesetz

Stand: 4/13/2016

nicht akkreditiertes Verfahren

 

Um diese Webseite für Sie optimal zu gestalten, verwenden wir Cookies. Erfahren Sie mehr in unserer Datenschutzerklärung