AGS-Syndrom (Adrenogenitales Syndrom) im EDTA-Blut

Klinische Indikation

Das Adrenogenitale Syndrom (AGS) wird durch Mutationen im CYP21A2 Gen, welches für die 21-Hydroxylase kodiert, verursacht (OMIM: 201910). Das AGS lässt sich in eine "klassische" und "nicht-klassische" Form unterteilen. Erstere wird in eine einfache ("simple virilizing") Form (SV) und eine komplizierte Form (SW) mit Salzverlust ("salt wasting") unterschieden. Die "klassische" Form wird zumeist durch das Neugeborenenscreening mittels Bestimmung von 17-Hydroxy-Progesteron identifiziert, da in diesen Fällen oft eine komplette Defizienz der 21-Hydroxylase vorliegt. Das "nicht-klassische" AGS (auch late-onset AGS) manifestiert sich zumeist erst in der Pubertät durch vermehrte Körperbehaarung, Hyperandrogenämie oder Zyklusstörungen. Bei diesen Patientinnen ist die Menge bzw. die Aktivität des Enzyms vermindert. In 5-8% wird AGS durch Mutationen im CYP11B1 Gen (11-ß Hydroxylase) verursacht; noch seltener (ca. 0,5-1%) führen Mutationen des HSD3B2- (3ß-Hydroxysteroid-Dehydrogenase) oder CYP17-Gens (17-a Hydroxylase) zu einem AGS. In diesen Fällen ist oft Desoxy-Kortikosteron bzw. Desoxy-Kortisol und Kortikosteron erhöht.

Sonstiges

Stand: 13.04.2016

nicht akkreditiertes Verfahren