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Morbus Darier im EDTA-Blut

Klinische Indikation

Der Morbus Darier ist eine autosomal-dominant selten (Prävalenz: 1:50.000) vererbte Hauterkrankung, die sich durch eine pathologische Verhornungsstörung manifestiert. Die Erstmanifestation tritt oft während der Pubertät auf und ist charakterisiert durchschuppig-krustig belegte Papeln von rötlicher Farbe, die häufig konfluieren. Die Papeln treten besonders häufig in der Anogenitalregion, am behaarten Kopf, in der Gesichtsmitte, sowie in der vorderen und hinteren Axillarlinie auf. An den Händen und Füßen kann es zu warzenähnlichen Verhornungen kommen. Gelegentlich ist diese Hauterkrankung mit Intelligenzminderung und psychischen Störungen assoziiert. Der Morbus Darier wird durch Mutationen des ATP-abhängigen Ca2+ Transporters SERCA-2 (ATP2A2 Gen) auf Chromosom 12 verursacht (OMIM: 124200), wobei Neumutationen relativ häufig sind. Der Ausfall bzw. die Funktionseinschränkung dieses Transportproteins führt zu Störungen der intrazellulären Kalziumkonzentration. Aufgrund dieser Störung kommt es zu pathologischen Veränderungen in der Zell-Zell Adhäsion (Acantholysis) und Differenzierung der Keratinozyten (Dyskeratosis).

Beurteilung

Nach der Isolation genomischer DNA werden die 19 kodierenden Exone des ATP2A2 Gens einschließlich ihrer Spliceorte mittels PCR amplifiziert. Der Nachweis der Mutationen erfolgt mittels Sequenzierung.

Sonstiges

Methode PCR
Synonyme Dyskeratosis follicularis, Morbus Darier-White, OMIM: 124200
Präanalytik

Eine Einwilligungserklärung (s.u.) ist unbedingt unterschrieben erforderlich, da die Untersuchung unter das Gendiagnostikgesetz fällt.

Aufbewahrung Raumtemperatur
Volumen 2 ml
Aufklärung vor genetischen Analysen
Einwilligungserklärung zur Durchführung einer genetischen Analyse
Laborinformation 109: Gendiagnostikgesetz

Stand: 6/15/2017

nicht akkreditiertes Verfahren

 

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