Mikrodeletionen in der Azoospermiefaktor- (AZF-) Region des Y-Chromosoms im EDTA-Blut

Klinische Indikation

Bei ca. einem Drittel der infertilen Männer sind genetische Ursachen kausal verantwortlich. Neben nummerischen und strukturellen Chromosomenaberrationen, Mutationen im CFTR-Gen (Zystische Fibrose), sind Mikrodeletionen in den AZF-Loci (Azoospermiefaktoren) des Y-Chromosoms (Yq11.21-23) eine Ursache für Azoo- bzw. Oligozoospermie (OMIM-Kode: GP_415000;GG_400005). In der AZF-Region liegen die für die Spermatogenese notwendigen Gene DAZ und RBM. Die Prävalenz von AZF-Mikrodeletionen beträgt bei nicht-obstruktiver Azoospermie 15-20%, bei schwerer Oligozoospermie etwa 7-10%. Der Nachweis der Mikrodeletionen erfolgt über die PCR-Analyse von Y-chromosomalen spezifischen Regionen, welche die bekannten "Bruchpunkte" der Mikrodeletionen einschließen. Durch den Nachweis der distalen und proximalen AZFa, AZFb und AZFc Fragmente können etwa 90% der bekannten Deletionen identifiziert werden. Deletionen der AFZa- bzw. AZFb-Region sind mit einer Azoospermie assoziiert, wohingegen AZFc-Deletionen zu einer variablen klinischen Ausprägung führen.

Beurteilung

Nach einer DNA-Extraktion aus EDTA-Blut, werden die Regionen AZF (a-c) mit jeweils 4 PCR-Assays (proximal/distale Lokalisation der Deletionen) analysiert. Der Nachweis der Mikrodeletionen erfolgt in der Agarosegelelektrophorese durch den fehlenden Nachweis des Amplifikationsproduktes der jeweiligen Region.


Nachweis von Mikrodeletionen in der AZF(a-c) Region des Y-Chromosoms

Normalbereiche

Sonstiges

Stand: 15.06.2017

nicht akkreditiertes Verfahren