Klinische Indikation
Beim Morbus Meulengracht- (Gilbert-) Syndrom handelt es sich um eine autosomal -rezessiv vererbte Verminderung der Bilirubin-UDP-Glukuronyltransferase-Synthese auf ca. 30% Restaktivität. Diese geht mit einer Konjugationsstörung mit gestörter Bilirubinaufnahme in der Leberzelle einher und führt zu einem Anstieg des indirekten Bilirubins. Die Ursache dieser Störung liegt in Mutationen im Promotorbereich des UDPGT-Gens (TATA-Box im 1A1-Exon), wodurch die Transkriptionsrate des Gens herabgesetzt ist.
Die Häufigkeit homozygoter Träger des Polymorphismus liegt bei bis zu 16%. Die Zahl klinisch manifester Fälle wird auf 2-12% der Gesamtbevölkerung geschätzt.
Sonstiges
| Methode |
PCR |
| Synonyme |
Morbus Gilbert, UGT1A1, UDP-Glukuronyltransferase, Morbus Meulengracht, UDP-Glucuronyltransferase, Gilbert-Syndrom, TATA-Box, UDPGT-Gen, Icterus intermittens juvenilis |
| Präanalytik |
Originalverschlossenes seperates EDTA-Blut versenden. Eine unterschriebene Einwilligungserklärung des Patienten ist unbedingt erforderlich, da diese Untersuchung unter das Gendiagnostikgesetz fällt. Die Bestimmung erfolgt nicht, wenn keine Einwilligungserklärung vorliegt! |
| Aufbewahrung |
Bei Raumtemperatur |
| Volumen |
2 ml |
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