HLA*B57:01 Allel-Nachweis im EDTA-Blut

Klinische Indikation

HLA*B57 gehört zur Gruppe der MHC-Klasse-I-Proteinkomplexe und spielt als Teil des HLA ("Human Leukocyte Antigen" Komplexes eine Rolle in der immunologischen Erkennung von Fremd- und Autoantigenen.
Das HLA*B57 Gen liegt auf auf dem Chromosom 6 und erfasst derzeit (02/2013) 57 individuelle Allele (www.ebi.ac.uk/imgt/hla). Das HLA*B57:01 Allel representiert eine genetische Variante, deren Vorkommen mit einer ausgeprägten Überempfindlichkeitsreaktion auf das Medikament "Abacavir" assoziiert ist (OMIM 142830). Insgesamt tragen 4 - 8 % der kaukasischen Bevölkerung das HLA*B57:01 Allel. Unspezifische Frühsymptome der Hypersensibilitätsreaktion wie Fieber, Exantheme, respiratorische und gastrointestinale Beschwerden, Muskel- und Gelenkschmerzen sowie allgemeine Abgeschlagenheit könne leicht mit respiratorischen Erkrankungen oder Gastroenteritiden verwechselt werden. Das Risiko für die Hypersensitivitätsreaktion betrifft die Mehrzahl (bis zu 80 %) der HLAB*57:01 Träger. Aus diesem Grund ist eine Therapie mit "Abacavir" grundsätzlich zu vermeiden. Wenn die Resistenzlage des Erregers nur diese Therapieoption erlaubt, ist eine engmaschige Kontrolle mit eventueller Dosisanpassung notwendig.

Sonstiges

Stand: 12.03.2024

nicht akkreditiertes Verfahren