HLA*B8 Allel - Nachweis bzw. Ausschluß im EDTA-Blut

Klinische Indikation

HLA-B8 gehört zur Gruppe der MHC-Klasse-I-Proteinkomplexe und spielt als Teil des HLA ("Human Leukocyte Antigen" Komplexes eine Rolle in der immunologischen Erkennung von Fremd- und Autoantigen. Das HLA*B8 Gen liegt auf Chromosom 6 und erfasst derzeit (11/2013) 113 individuelle Allele (www.ebi.ac.uk/imgt/hla) (OMIM-G-Kode: 142830). Obgleich viele der kürzlich identifizierten Allele noch nicht auf Krankheitsassoziation untersucht wurden, ist eine Assoziation insbesondere des HLA-B8:01 Alleles mit einer Reihe von Autoimmunerkrankungen (OMIM-P-Kode: 109100), der HCV- (OMIM-P-Kode: 609532) und HIV-Infektion (OMIM-P-Kode: 609423) bestätigt. Daher eignet sich der Nachweis des HLA-B8 Alleles für die Differentialdiagnose bei Autoimmunerkrankungen wie Autoimmunhepatitis, Morbus Basedow, Diabetes Typ 1, Systemischer Lupus erythematodes, Myasthenia gravis.

Die Frequenz des HLA-B8 Allels in der Normalbevölkerung beträgt ca. 4-6%. Der positive Nachweis des HLA-B8 Allels führt nicht zwingend zur Erkrankung, sondern stellt nur eine um das 2-5fache erhöhte Suszeptibiltät gegenüber der Normalbevölkerung für die genannten Erkrankungen dar. Der alleinige Nachweis des HLA-B8 Alleles ohne klinische Symptomatik hat keine diagnostische Bedeutung.

Beurteilung

Nach einer DNA-Extraktion aus EDTA-Blut, werden 106 HLA*B8 Allele durch multiple PCR-Amplifikation subtypisiert. Der Nachweis der jeweiligen Allele erfolgt über die Agarosegelelektrophorese.

Sonstiges

Stand: 19.07.2017

nicht akkreditiertes Verfahren