Probenmaterial

Jedes Probengefäß muss mit Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten beschriftet werden oder mit dem Barcode versehen sein.
Bitte das Material zusammen mit dem ausgefüllten Anforderungsschein/Begleitformular und einen Überweisungsschein einsenden.
Werden Untersuchungsproben sehr spät am Abend abgenommen, können sie problemlos bei Raumtemperatur gelagert werden. Die Probe sollte allerdings keiner direkten Sonneneinstrahlung ausgesetzt sein.

Klinische Angaben, Stammbauminformationen, Angaben zur ethnischen Herkunft und ggf. Vorbefunde sind sehr hilfreich für die Planung der Untersuchungen und die Interpretation unserer Laborbefunde.

Blut

Zur Blutentnahme für eine genetische Analyse muss der Patient nicht nüchtern sein.

Für zytogenetische Analysen (Chromosomen + Fish Diagnostik), benötigen wir etwa 2-5ml heparinisiertes Blut (Na- oder Li-Heparin). Die Monovetten können Sie über unser Labor beziehen.

Heparin-Röhrchen
S-Monovetten Firma Sarstedt Vacutainer Firma BD

Für molekulargenetische Analysen (DNA-Diagnostik), benötigen wir ein separates, originalverschlossenes EDTA Blut (2-5ml). Die Monovetten können Sie über unser Labor beziehen.

EDTA-Röhrchen

Fruchtwasser

Für eine Chromosomenanalyse benötigen wir etwa 15 ml steril punktiertes Fruchtwasser. Das Fruchtwasser bleibt zum Versand in der Entnahmespritze.

Im Begleitformular sind die Schwangerschaftswoche sowie die Indikation für die Punktion anzugeben.

Abortmaterial

Für eine zytogenetische Untersuchung werden Chorionzotten und/oder steril entnommene Hautstückchen vom Feten (bzw. Achillessehne) benötigt. Das Material darf nicht eingefroren werden, sollte aber bei ca. 4°C gekühlt werden. Es muss nativ in steriler Flüssigkeit aufbewahrt und möglichst zeitnah versandt werden. Eine etwa kirschkerngroße Menge ist ausreichend. Bei Bedarf im Labor anfragen. Bitte beachten Sie dazu auch unseren „Hinweis zum Umgang mit Abortmaterial“.
kein Formalin!

Die Abortdiagnostik unterliegt nicht dem Gendiagnostikgesetz, es wird daher keine von der Patientin unterschriebene Einwilligung benötigt.

Knochenmark

Für die Entnahme ist es nicht erforderlich, dass die Patienten nüchtern sind. Für eine Chromosomenanalyse benötigen wir etwa 5-10ml heparinisiertes (Na- oder Li-Heparin) Knochenmark.

Für eine DNA-Analyse benötigen wir etwa 2-5ml EDTA-Knochenmark.

Die Versanddauer sollte einen Tag (24h) nicht überschreiten. Die Lagerung erfolgt jeweils bei Raumtemperatur.

Die Analyse somatischer Mutationen aus Tumorgewebe (BRC/ABL, JAK2, EGFR, KRAS…) unterliegen nicht dem Gendiagnostikgesetz und benötigen daher keine vom Patienten unterschriebene Einwilligung.