Jedes Probengefäß muss entweder mit Vor-, Nachnamen und Geburtsdatum des Patienten/der Patientin oder mit einem entsprechenden Barcode versehen sein. Für genetische Untersuchungen wird generell eine seperate, orginalverschlossene Probe benötigt (keine Verwendung für andere Analysen, z.B. Blutbild).

Benötigtes Probenmaterial

Analyse

 Material Menge
Molekulargenetische Diagnostik,
postnatal
___________________		 EDTA-Blut 2 ml
Zytogenetische Diagnostik,
postnatal Erwachsene
Zytogenetische Diagnostik,
postnatal Kinder
___________________		 Heparin-Blut
5 ml

2ml
Zytogenetische und molekulargenetische Diagnostik, pränatal
Achtung: bei bestimmten Anforderungen (z.B. Trio-Exom)
wird ein zweites Röhrchen benötigt
___________________		 Fruchtwasser 15-18 ml

+10 ml

Abortdiagnostik

___________________		 Chorionzotten, Material aus Nabelschnur/Achillessehne

 etwa kirschkerngroße 
Menge
NIPT, fetaler RhD
___________________		 EDTA-Blut

 1x 7,5 ml
NIPT, PraenaTest®° und
Harmony Prenatal Test®°
___________________		 spezielle Blutentnahme Kits

 je nach Kit
Liquid biopsy ESR1°
___________________		 Streck Cell-Free DNA BCT® 1x 10ml
° Fremdleistung

Hinweise zu Präanalytik/Probentransport:

Ausgangsmaterial für die meisten molekulargenetischen Untersuchungen ist DNA, die aus den kernhaltigen Zellen (EDTA-Blut) gewonnen wird. Da DNA sehr stabil ist, ist der Transport nicht zeitkritisch.
Für zytogenetische Untersuchungen werden lebende Zellen in Kultur genommen, um anschließend die Chromosomen zu präparieren. Daher sollte der Transport von Heparin-Blut, Fruchtwasser und Abortmaterial nach Möglichkeit innerhalb von 24 Stunden erfolgen. Die Proben dürfen nicht eingefroren werden. Das Abortmaterial sollte gekühlt werden.
Laborinfo: Chromosomenuntersuchung aus Abortgewebe

Für die NIPT-Diagnostik „Bestimmung des kindlichen RhD-Faktors im mütterlichen Blut“ muss das Material spätestens 2 Tage nach Abnahme im Labor eintreffen. 
Laborinfo: Nicht invasiver Pränataltest zur Bestimmung des fehlenden Rhesusfaktors
Aufklärung NIPT-RhD
Einwilligungserklärung NIPT-RhD

Fremdleistungen:
Für den PraenaTest®, Harmony® Prenatal Test und ESR1-Mutationsstatus mittels Liquid biopsy können Sie die Abnahmesysteme/-sets über uns beziehen, wir übernehmen den Weitertransport zum jeweiligen Anbieter. Bitte verpacken sie das Material gemäß Herstellervorgaben.

Laborinfo: NIPT:Versand Ihrer Probe



Blut-Abnahmeröhrchen

Lithium-Heparin
BD Vacutainer (grün) oder Sarstedt-Monovette (orange)

EDTA
BD Vacutainer (lila) oder Sarstedt-Monovette (rot)




Cell-free DNA BCT
Streck®