Klinische Indikation
Die familiäre benigne hypokalzurische Hyperkalzämie (FBHH) ist eine seltene, autosomal dominant vererbte Störung des Calcium-Haushalts. Sie wird durch inaktivierende Mutationen des calciumsensitiven Rezeptors (CaSR, Chromosom 3) verursacht (OMIM-Kode: GP_ 601198; GG: 601199). Homozygote Mutationen führen zu einem schweren neonatalen Hyperparathyreoidismus in den ersten Lebenstagen. Laborchemische Hinweise sind erhöhte Calcium-Spiegel im Blut (Hyperkalzämie) bei verminderter Calcium-Ausscheidung über den Urin (Hypokalzurie).
Diagnostische Kriterien für eine FBHH sind:
- positive Familienanamnese, Nachweis von CaSR-Mutationen
- Hypokalzurie bzw. eine Kalzium/Kreatininclearance unter 0,01
- fehlender Nachweis von Nebenschilddrüsenadenomen im Ultraschall oder Szintigraphie
- persistierende Hyperkalzämie nach Nebenschilddrüsen-OP
- keine/kaum Osteoporose, selten Nierensteine
Differentialdiagnostisch sollten die wesentlich häufiger auftretenden Ursachen der Hyperkalzämie vorab ausgeschlossen werden [primärer Hyperparathyreoidismus, maligne Erkrankungen wie MEN I (NET des GEP, Hypophysentumore) und MEN II (medulläres Schilddrüsenkarzinom, Phäochromozytom) sowie medikamentös bedingte Hyperkalzämie (Vitamin D Mangel, Lithium, Thiazide)].
Sonstiges
| Methode |
PCR |
| Synonyme |
FBHH |
| Präanalytik |
Originalverschlossenes seperates EDTA-Blut versenden. Eine unterschriebene Einwilligungserklärung des Patienten ist unbedingt erforderlich, da diese Untersuchung unter das Gendiagnostikgesetz fällt. ie Bestimmung erfolgt nicht, wenn keine Einwilligungserklärung vorliegt! |
| Aufbewahrung |
bei Raumtemperatur |
| Volumen |
2 ml |
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