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MTHFR-Gen-Mutation im EDTA-Blut

Klinische Indikation

  • Homocysteinwerte > 50 µmol/l
  • erhöhtes Risiko bei thrombotischen Ereignissen
  • MTHFR-A1298C-Gen-Mutation - zur Stufendiagnostik - bei heterozygotem Nachweis einer Mutation MTHFR C677T


Die Methyltetrahydrofolatreduktase-Defizienz ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Mutation im MTHFR-Gen auf dem Chromosom 1, die zu Störungen im Folatstoffwechsel führt. Aufgrund des Enzymmangels wird weniger Methylentetrahydrofolat für die Produktion von Methionin (essentielle Aminosäure) aus Homocystein zur Verfügung. Dies kann zu neurologischen Symptomen wie Muskelschwäche, verminderte Konzentration und Merkfähigkeit führen.
Häufiger ist eine milde Form der MTHFR-Defizienz, bei der ein Enzym mit ca. 50% der Normalaktivität gebildet wird. Ursächlich sind die Polymorphismen C677T (im Exon 5) und/oder A1298C (im Exon 8) für die Labilität der MTHFR verantwortlich. Hetero- und homozygote Varianten führen zu erhöhten Homocysteinspiegel unterschiedlichen Ausmaßes, für die ein Zusammenhang mit Thrombophilie beschrieben wurde. Diese Variante der MTHFR-Defizienz ist nicht mit neurologischen Symptomen assoziiert.

Beurteilung

Mutation im MTHFR-Gen.

Normalbereiche

Konventionell (KE): .
siehe Befundbericht

Sonstiges

Methode PCR
Synonyme Methyltetrahydrofolatreduktase, Hyperhomocysteinämie, C677T, A1298C
Störfaktoren Heparin-Vollblut
Präanalytik

Einwilligungserklärung des Patienten zur Durchführung einer genetischen Untersuchung ist unbedingt erforderlich, da diese Untersuchung unter das Gendiagnostikgesetz fällt.

Aufbewahrung 7 Tage bei Raumtemperatur
Häufigkeit der Bestimmung bei Bedarf
Volumen 2 ml
APC - Resistenz
Aufklärung vor genetischen Analysen
Einverständniserklärung zur Durchführung einer genetischen Analyse
Laborinformation 20: Thromboseneigung-Genese
Laborinformation 109: Gendiagnostikgesetz

Stand: 6/15/2017

nicht akkreditiertes Verfahren

 

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