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Leukämie, chronisch myeloische (BCR-ABL- Translokation) im EDTA-Blut

Klinische Indikation

Chronische Myeloische Leukämie (CML; OMIM-Code: 608232) gehört zur Gruppe der myeloproliferativen Neoplasien und ist in > 90% der Fälle durch das Vorhandensein des Philadelphia-Chromosoms (Ph-Chromosom) charakterisiert. Das Ph-Chromosom entsteht durch reziproke Translokation zwischen den Chromosomen 9 und 22. Dabei fusioniert das Onkogen c-ABL von Chromosom 9 (OMIM-Code: 189980; 9q34.12) mit der BCR-Region (breakpoint cluster region) auf Chromosom 22 (OMIM-Code: 151410; 22q11.23). Von dem entsprechenden Fusionsgen, BCR-ABL, gibt es verschiedenen Fusionvarianten: die häufigsten sind b2a2 (40% der Fälle) und b3a2 (55% der Fälle). Das daraus entstehende chimäre Protein, p210, weist eine erhöhte Tyrosinkinase-Aktivität auf. Zwei weitere Transkripte, b2a3 und b3a3, kommen bei weniger als 5% der Fälle vor. Ein Ph-Chromosom lässt sich auch bei 35% der erwachsenen ALL-Patienten nachweisen. Die Analyse eignet sich nur für CML-/ ALL-Patienten bei denen bereits eine BCR-ABL Mbcr (Major breakpoint) Genfusion mit den Transkripten b2a2 oder b3a2 diagnostiziert wurde. Das Ergebnis (relativer Anteil des BCR_ABL Transkriptes) erlaubt einen Nachweis und die Quantifizierung des Transkripts BCR-ABL p210 b2a2 oder b3a2 zur Evaluierung des Grads des molekularen Ansprechens und zur Verlaufskontrolle der minimalen Resterkrankung (minimal residual disease, MRD).

Beurteilung

Die Gesamt-RNA wird isoliert und mittels reverser Transkription in cDNA umgeschrieben. Durch quantitative real-time PCR werden die Kopienzahlen des BCR-ABL Fusionsgens und des Kontrollgens ABL ermittelt und so das prozentuale Verhältnis BCR-ABL zu ABL errechnet.

Normalbereiche

Konventionell (KE): .
Relativer Anteil des BCR-ABL-Transkriptes

Sonstiges

Zugehörigkeit Genetik
Methode PCR
Synonyme CML (chronisch myeloische Leukämie), ALL (aktute lymphatische Leukämie)
Präanalytik Originalverschlossenes seperates EDTA-Blut versenden. Eine unterschriebene Einwilligungserklärung des Patienten ist unbedingt erforderlich, da diese Untersuchung unter das Gendiagnostikgesetz fällt. Die Bestimmung erfolgt nicht, wenn keine Einwilligungserklärung vorliegt!
Aufbewahrung bei Raumtemperatur
Volumen 10 ml E/Knochenmark

siehe auch:

Aufklärung vor genetischen Analysen gemäß §9 Gendiagnostikgesetz
Einwilligungserklärung zur Durchführung einer genetischen Analyse
Laborinformation 109: Gendiagnostikgesetz

Stand: 3/3/2015

 

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