Alport - Syndrom - Direktnachweis im EDTA-Blut
Klinische IndikationDas Alport-Syndrom (AS) ist eine erblich bedingte chronisch progrediente Nephropathie mit Nierenversagen. Die Prävalenz beträgt ca. 1:7500, wobei der Anteil männlicher Betroffener deutlich überwiegt (ca. 80%). Klinisch assoziiert sind Innenohrschwerhörigkeit (60-80%) und spezifische Augenveränderungen wie Lenticonus anterior oder fleckige Pigmentierung der Retina (ca. 25%). Beim AS kommt es durch eine chronische Entzündung zu einem voranschreitenden Verlust der Nierenfunktion, einer daraus resultierende Fibrose und chronischer Niereninsuffizienz. Ursächlich verantwortlich für den Verlust der Filtrationsbarriere der Niere und die daraus resultierende Glomerulopathie sind Mutationen in den Genen der Kollagen IV-Alpha Ketten. BeurteilungNachweis von Genvarianten in Alport-Syndrom-assoziierten Genen. Sonstiges
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siehe auch:
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Aufklärung vor genetischen Analysen gemäß §9 Gendiagnostikgesetz |
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Einwilligungserklärung zur Durchführung einer genetischen Analyse |
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Laborinformation 109: Gendiagnostikgesetz |
Stand: 13.02.2023 |
nicht akkreditiertes Verfahren |
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