Ceroid-Lipofuszinosen, neuronale im EDTA-Blut

Klinische Indikation

Die neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen stellen eine heterogene Gruppe seltener genetisch bedingter, neurodegenerativer Erkrankungen dar, die mit einer Inzidenz von 1:30.000 Geburten auftreten.

Die Klassifikation der mehrheitlich autosomal rezessiv vererbten 10 Krankheitsformen erfolgt auf der Grundlage des betroffenen Gens. Die "loss of function" Mutationen von neuronalen Membranproteinen bzw. Enzymen verursachen oft eine pathologische Ablagerung von Lipoproteinen, die nachfolgend zu einer progredienten Neurodegeneration beiträgt.

Klinische Leitsymptome sind Visusverlust, Demenz und Epilepsie.

Ein frühes Manifestationsalter korreliert mit der Schwere der Erkrankung. Auf der Grundlage der klinischen Manifestation, bildgebender/funktioneller Diagnostik (z.B. MRT, EEG, Histopathologie, Enzymaktivitätsmessungen) und ethnischer Zugehörigkeit erfolgt die Auswahl des zu untersuchenden CLN-Gens.

Beurteilung

Nachweis von Mutationen in CLN1-10 Genen

Sonstiges

Stand: 12.06.2017

nicht akkreditiertes Verfahren