Dyslipoproteinämie, familiäre im EDTA-Blut

Klinische Indikation

Dyslipoproteinämien sind Stoffwechselstörungen, die durch die Konzentrations- und/oder Kompositionsveränderung eines oder mehrerer Lipoproteine im Plasma charakterisiert sind.

Vor der molekulargenetischen Diagnostik einer vermuteten primären Fettstoffwechselstörung sollten sekundäre Formen (z.B. Diabetes mellitus, Nieren-, Leber- oder Schilddrüsenerkrankungen) weitgehend ausgeschlossen werden. Zu den primären Dyslipoproteinämien gehören:

• Hypercholesterinämien
• Hypertriglyzeridämie (inkl. Chylomikronämie und Chylomikronämie-Syndrom)
• Gemischte Hyper/Hypolipidämien

Die familiär bedingten Formen der Dyslipoproteinämien werden mehrheitlich autosomal dominant vererbt; homozygote Träger weisen meist eine deutlich schwerere Klinik und stärker veränderte Laborkonstellationen auf. Im Kontext mit der jeweiligen Fragestellung werden die entsprechenden Risikogene (z.B. ApoB, PCSK9, MTTP bei Hypobetalipoproteinämie; LPL, ApoC2 und ApoA5 bei Hypertriglyzeridämie) entsprechend der Prävalenz ihrer Mutationen im Rahmen der Stufendiagnostik analysiert.  

Beurteilung

Nachweis von Mutationen in Dyslipoproteinämie-assoziierten Genen 

Sonstiges

Stand: 12.04.2016

nicht akkreditiertes Verfahren