Dyslipoproteinämie, familiäre im EDTA-Blut
Klinische IndikationDyslipoproteinämien sind Stoffwechselstörungen, die durch die Konzentrations- und/oder Kompositionsveränderung eines oder mehrerer Lipoproteine im Plasma charakterisiert sind. Vor der molekulargenetischen Diagnostik einer vermuteten primären Fettstoffwechselstörung sollten sekundäre Formen (z.B. Diabetes mellitus, Nieren-, Leber- oder Schilddrüsenerkrankungen) weitgehend ausgeschlossen werden. Zu den primären Dyslipoproteinämien gehören:
Die familiär bedingten Formen der Dyslipoproteinämien werden mehrheitlich autosomal dominant vererbt; homozygote Träger weisen meist eine deutlich schwerere Klinik und stärker veränderte Laborkonstellationen auf. Im Kontext mit der jeweiligen Fragestellung werden die entsprechenden Risikogene (z.B. ApoB, PCSK9, MTTP bei Hypobetalipoproteinämie; LPL, ApoC2 und ApoA5 bei Hypertriglyzeridämie) entsprechend der Prävalenz ihrer Mutationen im Rahmen der Stufendiagnostik analysiert. BeurteilungNachweis von Mutationen in Dyslipoproteinämie-assoziierten Genen Sonstiges
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siehe auch:
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Aufklärung vor genetischen Analysen gemäß §9 Gendiagnostikgesetz |
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Einwilligungserklärung zur Durchführung einer genetischen Analyse |
Stand: 4/12/2016 |
nicht akkreditiertes Verfahren |