Alzheimer Erkrankung, Frühform im EDTA-Blut

Klinische Indikation

Die hereditäre Frühform der Alzheimer Erkrankung (Auftreten der Erkrankung vor dem 60. Lebensjahr; OMIM:104300, 607822, 606889) betrifft nur ca. 1-5% der Morbus Alzheimer-Patienten. Sie wird meist autosomal dominant vererbt und durch Mutationen in den Genen PSEN1, PSEN2 und AP, die für die Proteine Presenilin1/2 und Amyloid-Vorläufer-Protein kodieren,  verursacht. Etwa 65% der hereditären Frühformen sind auf Mutationen im PSEN1-Gen (OMIM: 104311), ca. 15% auf Mutation im APP-Gen (OMIM: 104760) und <5% auf Mutation im PSEN2-Gen (OMIM: 600759) zurückzuführen. Pathogene Varianten in diesen drei Genen führen auf unterschiedlichen Wegen zur Erhöhung des Spaltprodukts Amyloid-β-Protein (Aβ-42), des überall im Gehirn vorhandenen membranständigen Amyloid-Precursor-Proteins (APP). Im Gegensatz zu physiologischen Abbauprodukten verknüpfen sich verschiedene Aβ-Proteine zu Oligomeren und bilden schließlich Amyloid-Aggregate, die die Grundlage der neuropathologisch darstellbaren Plaques darstellen. 

Beurteilung

Nachweis von Mutationen in Alzheimer-assoziierten Genen

Sonstiges

Stand: 4/12/2016

nicht akkreditiertes Verfahren