Cholestaseerkrankung, hereditär im EDTA-Blut
BeurteilungHereditäre Cholestaseerkrankungen umfassen verschiedene klinische Identitäten (z.B. Progressive Familiäre intrahepatische Cholestase, PFIC; Benigne Rekurrente intrahepatische Schwangerschaftscholestase, BRIC; Schwangerschaftscholestase, ICP). Ursächlich sind Genmutationen in verschiedenen hepatozellulären kanalikulären Transportproteinen, die zu Störungen des Gallensäure- bzw. Phospholipidmetablismus führen. Frühe und schwere klinische Manifestationen unterliegen einem autosomal rezessiven Erbgang, während autosomal dominant vererbte Genvarianten mit einem späteren und leichteren pathologischen Verlauf assoziiert sind. Die wesentlichen Risikogene sind: - ATP8B1 (FIC1)-Gen: PFIC1, BRIC - ABCB11-Gen: PFIC2 - ABCB4 (MDR3)-Gen: PFIC3, ICP Typische laborchemische Veränderungen sind neben der leichten Erhöhung der Leber-ALT für alle drei Formen, erhöhte Werte für Serum-Bilirubin (PFIC1/2:+++, PFIC3:+) und erhöhte GGT-Werte für PFIC3/ICP. Die Auswahl der zu untersuchenden Gene erfolgt im Kontext mit der klinischen Manifestation, insbesondere dem Erkrankungsalter und den laborchemischen Veränderungen. Sonstiges
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siehe auch:
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Aufklärung vor genetischen Analysen gemäß §9 Gendiagnostikgesetz |
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Einwilligungserklärung zur Durchführung einer genetischen Analyse |
Stand: 8/29/2016 |
nicht akkreditiertes Verfahren |