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ABCB1-Gen - Nachweis der Genvariante im EDTA-Blut

Klinische Indikation

Vor Beginn einer medikamentösen antidepressiven Behandlung zur Abschätzung mit welchem Wirkstoff in welcher Dosierung das bestmögliche Therapieergebnis erwartet werden kann.

Depressionen gehören zu den schwerwiegendsten und verbreitetsten psychischen Störungen. Zur Behandlung von mittelgradigen und schweren depressiven Episoden sind Psychotherapie oder/und medikamentöse Therapien mit Antidepressiva indiziert. Zu den häufigsten Medikamenten gehören u.a. Selektive Serotonin-Wiederaufnahmehemmer (SSRI), Trizyklische Antidepressiva, Selektive Serotonin-Noradrenalin-Wiederaufnahmehemmer (SSNRI). Für den therapeutischen Effekt ist die Überwindung der Blut-Hirn-Schranke von wesentlicher Bedeutung. Das in den Endothelgefäßen kleiner Hirngefäße lokalisierte P-Glykoprotein (ABCB1-Gen) ist am „Rücktransport“ der Antidepressiva „P-gp Substrate“ maßgeblich beteiligt. Verschiedene Genvarianten des ABCB1-Gens führen zu Funktionsveränderungen des P-Glykoproteins und damit zu Veränderungen der Antidepressiva-Wirkspiegel im Hirn. Zwei nichtkodierende und daher vermutlich regulatorisch relevante Genvarianten des ABCB1-Gens [rs2032583 (c.2685+49T>C) und rs2235015 (c.287-25G>T)] sind Änderungen der Blut-Hirn Passage von Antidepressiva der Gruppe der „P-gp Substrate“ assoziiert. Die Analyse beider Genvarianten vor bzw. während der Medikation  führte in klinischen Studien (Breitenstein et al., 2014 und Sarginson et al., 2010) zu individuell optimierten Therapieschemata, welche zu besseren und schnelleren Remissionsraten führten im Vergleich zu Patienten ohne Genotypisierung. 

 

Beurteilung

Nachweis der ABCB1-Genvarianten (rs2032583, rs2235015).

IGELeistung

Sonstiges

Zugehörigkeit Genetik
Methode PCR
Präanalytik

Originalverschlossenes seperates EDTA-Blut versenden. Eine unterschriebene Einwilligungserklärung des Patienten ist unbedingt erforderlich, da diese Untersuchung unter das Gendiagnostikgesetz fällt. Die Bestimmung erfolgt nicht, wenn keine Einwilligungserklärung vorliegt!

Häufigkeit der Bestimmung bei Bedarf
Volumen 1 ml

siehe auch:

Aufklärung vor genetischen Analysen gemäß §9 Gendiagnostikgesetz
Einwilligungserklärung zur Durchführung einer genetischen Analyse

Stand: 6/12/2017

nicht akkreditiertes Verfahren

 

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