Ehlers-Danlos Syndrom im EDTA-Blut

Klinische Indikation

Das „Ehlers-Danlos-Syndrom“ (EDS) umfasst verschiedene hereditär bedingte Erkrankungen des Bindegewebes. Gemeinsame und typische Symptome sind eine Hyperelastizität, leichte Verletzbarkeit und weiche (samtartige) Konsistenz der Haut sowie eine ausgeprägte Überstreckbarkeit der Gelenke. Auf der Grundlage der Ätiologie werden in der „Villefranche-Klassifikation“ (1997) 6 Haupttypen unterschieden: Klassischer, Hypermobiler, Vaskulärer, Kyphoskoliotischer, Arthrochalastischer und Dermatosparaktischer Typ sowie Seltene Formen.

Die Typen werden durch unterschiedliche Gendefekte verursacht, die in der Mehrzahl autosomal dominant, aber auch rezessiv bzw- X-chromosomal vererbt werden. Entsprechend der klinischen Manifestation erfolgt die Eingrenzung auf den Typ und das entsprechende Kandidatengen (z.B. COL3A1, COL1A1/2, TNXB, PLOD, ADAMTS2). 

Beurteilung

Nachweis von Mutationen in EDS-assoziierten Genen.

Nach der Isolation genomischer DNA werden die kodierenden Exone des jeweiligen Gens einschließlich der Spliceorte mittels PCR amplifiziert. Der Nachweis der Mutationen erfolgt mittels Sequenzierung und Vergleich mit der Referenzsequenzen. Eine MLPA-Analyse wird zum Nachweis Exon-übergreifender Deletionen und Amplifikationen durchgeführt. 

Sonstiges

Stand: 2/6/2017

nicht akkreditiertes Verfahren