CYP-P450 Genen, Nachweis von im EDTA-Blut

Klinische Indikation

Die Wirkung eines Arzneimittels ist von verschiedenen Prozessen abhängig und weist eine hohe interindividuelle Variabilität auf. Hierzu gehören die Einnahme, die Freisetzung des Wirkstoffes, Aktivierung/Inaktivierung, Verteilung und Elimination aus dem Körper.

Die Elimination eines Arzneimittels bzw. seiner Abbauprodukte erfolgt renal und/oder metabolisch in der Leber. Von entscheidender Bedeutung sind dabei die verschiedenen Cytochrom-P450-(CYP-) Isoenzyme, die entsprechend ihrer Zugehörigkeit in die CYP1-, CYP2- und CYP3-Familien klassifiziert werden. Neben den vielfältigen Arzneimittelinduzierten Interaktionen, die zur Induktion oder Hemmung von CYP-Enzymen führen, existieren funktionell relevante Genvarianten (z.B. CYP2C6, CYP2C19, CYP3A4, CYP2B6), die zu einer stärkeren Aktivität („ultra rapid metabolizer“) oder einer verminderten Aktivität („low metabolizer“) beitragen. Der Nachweis dieser Genotypen kann zu einer effizienteren Therapie bzw. dem Vermeiden von unerwünschten Nebenwirkungen beitragen. Die Auswahl der zu analysierenden Gene erfolgt im Kontext mit der klinischen Fragestellung und den verwendeten Arzneimitteln.

Beurteilung

Nach einer DNA-Extraktion aus EDTA-Blut, werden auf der Grundlage der klinischen Manifestation/Fragestellung die zu analysierenden Genotypen der CYP-P450-Gene mittels „real time PCR“ und/oder PCR und Sequenzierung analysiert. Die MLPA-Analyse dient zum Nachweis/Ausschluss Exon-übergreifender Deletionen und Amplifikationen der CYP-P450-Gene. 

Sonstiges

Stand: 20.07.2018

nicht akkreditiertes Verfahren