Amyloidose, hereditär im EDTA-Blut

Beurteilung

Hereditäre Amyloidosen beruhen auf pathogenen Genvarianten, welche die Aminosäuresequenz verändern, was zu einer verringerten Stabilität und einer verstärkten Neigung zur Bildung von Amyloid führt. Häufigste Ursache der Hereditären Amyloidosen sind Genveränderungen im Transthyretin-Gen, die autosomal-dominant vererbt werden und eine variable Penetranz ausweisen. Deutlich seltener sind genetische Varianten anderer Proteine wie Apolipoprotein-A1, Fibrinogen-alpha oder Lysozym.

Sonstiges

Stand: 4/4/2023

nicht akkreditiertes Verfahren