Alpha-1-Antitrypsin-Mangel PCR im EDTA-Blut

Klinische Indikation

Verdacht auf hereditären Alpha-1-Antitrypsin-Mangel bei:

• Icterusprolongatus des Neugeborenen
• Hepatitis unklarer Genese im Säuglings- und Kindesalter
• Lungenemphysem des Erwachsenen 
• Hepatitis oder Leberzirrhose unklarer Genese des Erwachsenen 
• nekrotisierende Panniculitis

Prävalenz in Westeuropa 1:2500 (höher bei Skandinaviern)

Stufendiagnostik:

1. Stufe PI*Z / PI*S-Genotypisierung
2. Stufe Mutationssuche SERPINA1-Gen

Beurteilung

Typ PIZZ- homozygote Merkmalsträger: a1-Antitrypsin -Konzentration erheblich verringert (<10-20% des Referenzbereiches)

Typ PIMZ, PISZ- heterozygote Merkmalsträger: meist normale a1-Antitrypsin -Konzentration im Serum, pulmonale oder hepat. Manifestationen nur in Ausnahmefällen.

Sonstiges

Stand: 1/5/2018

nicht akkreditiertes Verfahren