Klinische Indikation
Zum Ausschluß bzw. Nachweis einer homozygoten oder heterozygoten Mutation im Aldolase B-Gen
Bei der hereditären Fructoseintoleranz (HFI) handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Störung im Fruktosestoffwechsel mit einer Inzidenz von etwa 1:20000. Varianten im Aldolase B-Gen bedingen ein Genprodukt mit stark reduzierter Enzymaktivität. Die Aktivitätsminderung der Aldolase B verhindert den regulären Abbau des Fruchtzuckermetaboliten Fruktose 1 Bisphosphat in Dihydroxyacetonphosphat und Glycerinaldehyd. Fruktose 1 Biosphosphat wirkt toxisch auf Leberzellen, führt zu Hepatomegalie und Leberinsuffizienz. Hohe Fruktose 1 Biosphosphat Konzentrationen hemmen Glykolyse, was zu schweren Hypoglykämien und Schockzuständen führen kann. Drei Mutationen im Exon 5 und 9 des Aldolase B-Gens (A149P, A174D und N334K) sind für ca. 87% der HFI-Fälle in Mitteleuropa verantwortlich.
Patienten mit heterozygoten Mutationen im Aldolase B Gen weisen höhere Harnsäurewerte im Plasma auf als Patienten ohne diese Mutationen. Die Mutationen im Aldolase B Gen können eine erhöhte Suszeptibiltät für die Ausprägung einer Hyperurikämie verursachen.
Klinische Indikationen für eine molekulargenetische Analyse sind:
- Verdacht auf Fruktoseintoleranz
- familiäre Häufung einer Fruktoseunverträglichkeit
- Verdacht auf Fruktoseunverträglichkeit im Vorfeld eines Fruktosebelastungstestes
Beurteilung
Bei einer nachgewiesenen HFI - hereditäre Fructoseintoleranz muss Fructose lebenslang strikt gemieden werden. Besonders wichtig bei Säuglingen und Kleinkindern zur Verminderung der Leberverfettung.
Bei der intestinalen Malabsorbtion von Fructose genügt eine Fructose-modifizierte Ernährung.
Manifestation bereits im Kindesalter.
Sonstiges
| Zugehörigkeit |
Genetik
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| Methode |
PCR |
| Synonyme |
Aldolase B |
| Präanalytik |
Originalverschlossenes seperates EDTA-Blut versenden. Eine unterschriebene Einwilligungserklärung des Patienten ist unbedingt erforderlich, da diese Untersuchung unter das Gendiagnostikgesetz fällt.
Formulare können auf unserer Hompage heruntergeladen oder telefonisch bestellt werden.
Der Nachweis auf Fructoseintoleranz mittels PCR kann unabhängig von Entnahmezeitpunkt, Nahrungsaufnahme und Begleiterkrankungen des Patienten erfolgen. |
| Aufbewahrung |
Raumtemperatur |
| Volumen |
2 ml EDTA |
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